![Show Menu](styles/mobile-menu.png)
![Page Background](./../common/page-substrates/page0005.png)
Prader-Willi syndroom
·
·
Erfelijkheid
--
De novo deletie en mUPD
Het herhalingsrisico voor beide
oorzaken is zeer laag.
--
Imprinting center defect
Als de vader van een patiënt
drager is van een deletie in het imprinting center, is het
risico op herhaling bij een volgend kind 50%.
--
Chromosomale translocatie
Het herhalingsrisico hierbij is
maximaal 25%.
12
Varianten
·
·
Genotype versus fenotype
Het fenotype van kinderen en
volwassenen met PWS varieert. Er zijn subtiele verschillen
gezien tussen personen met een deletie en een mUPD.
Dit komt waarschijnlijk door onder- of overexpressie van
bepaalde genen op chromosoom 15.
16
Er zijn voorzichtige
aanwijzingen voor de volgende verschillen:
Deletie
-- hypopigmentatie;
-- meer uitgesproken faciale kenmerken;
-- onaangepast gedrag;
-- meer sociale problemen.
mUPD
-- hogere verbale intelligentie en een lager performaal IQ;
-- hoger risico op psychose bij volwassenen;
-- autistiform gedrag.
·
·
Prader-Willi-Like patiënten
Deze termwordt gebruikt
voor patiënten met klinische kenmerken die sterk lijken op
het Prader-Willi syndroom. Er zijn een aantal genetische
afwijkingen bekend die een PWS-like beeld geven.
Diagnose en beloop
·
·
Diagnose
Prenataal kunnen er al aanwijzingen zijn voor
PWS. In de meeste gevallen zal de kinderarts in de eerste
levensweken de diagnose stellen op basis van bij lichamelijk
onderzoek aanwezige diagnostische criteria. De klinisch
geneticus kan de diagnose bevestigen met behulp van DNA-
diagnostiek.
·
·
Beloop
Er is veel variatie in het beloop. Mensen met PWS
worden, net als andere mensen met een verstandelijke
beperking, steeds ouder door verbeterde medische zorg en
woonomstandigheden.
26
Overgewicht vormt een belangrijk
risico voor het ontstaan van complicaties en kan grote
invloed hebben op het beloop en de levensverwachting.
·
·
Morbiditeit enmortaliteit
Het geschatte sterftecijfer
van mensen met PWS onder de 30 jaar bedraagt 3% per
jaar.
6,12
Jonge kinderen die plotseling overlijden in hun slaap,
hebben op dat moment vaak een milde of matig ernstige
(bovenste luchtweg)infectie. Aan obesitas gerelateerde
cardiovasculaire problemen, maagnecrose, respiratoire
insufficiëntie of slaapapneu zijn de meest frequent
voorkomende doodsoorzaken bij volwassenen met PWS.
10
3