Huisartsenbrochure Prader-Willi syndroom

Prader-Willi syndroom

Erfelijkheid

De novo deletie en mUPD

Het herhalingsrisico voor beide

oorzaken is zeer laag.

Imprinting center defect

Als de vader van een patiënt

drager is van een deletie in het imprinting center, is het

risico op herhaling bij een volgend kind 50%.

Chromosomale translocatie

Het herhalingsrisico hierbij is

maximaal 25%.

Varianten

Genotype versus fenotype

Het fenotype van kinderen en

volwassenen met PWS varieert. Er zijn subtiele verschillen

gezien tussen personen met een deletie en een mUPD.

Dit komt waarschijnlijk door onder- of overexpressie van

bepaalde genen op chromosoom 15.

Er zijn voorzichtige

aanwijzingen voor de volgende verschillen:

Deletie

-- hypopigmentatie;

-- meer uitgesproken faciale kenmerken;

-- onaangepast gedrag;

-- meer sociale problemen.

mUPD

-- hogere verbale intelligentie en een lager performaal IQ;

-- hoger risico op psychose bij volwassenen;

-- autistiform gedrag.

Prader-Willi-Like patiënten

Deze termwordt gebruikt

voor patiënten met klinische kenmerken die sterk lijken op

het Prader-Willi syndroom. Er zijn een aantal genetische

afwijkingen bekend die een PWS-like beeld geven.

Diagnose en beloop

Diagnose

Prenataal kunnen er al aanwijzingen zijn voor

PWS. In de meeste gevallen zal de kinderarts in de eerste

levensweken de diagnose stellen op basis van bij lichamelijk

onderzoek aanwezige diagnostische criteria. De klinisch

geneticus kan de diagnose bevestigen met behulp van DNA-

diagnostiek.

Beloop

Er is veel variatie in het beloop. Mensen met PWS

worden, net als andere mensen met een verstandelijke

beperking, steeds ouder door verbeterde medische zorg en

woonomstandigheden.

Overgewicht vormt een belangrijk

risico voor het ontstaan van complicaties en kan grote

invloed hebben op het beloop en de levensverwachting.

Morbiditeit enmortaliteit

Het geschatte sterftecijfer

van mensen met PWS onder de 30 jaar bedraagt 3% per

jaar.

6,12

Jonge kinderen die plotseling overlijden in hun slaap,

hebben op dat moment vaak een milde of matig ernstige

(bovenste luchtweg)infectie. Aan obesitas gerelateerde

cardiovasculaire problemen, maagnecrose, respiratoire

insufficiëntie of slaapapneu zijn de meest frequent

voorkomende doodsoorzaken bij volwassenen met PWS.