![Show Menu](styles/mobile-menu.png)
![Page Background](./../common/page-substrates/page0006.png)
Prader-Willi syndroom
4
Niet alle kenmerken komen in dezelfde mate voor en
van persoon tot persoon bestaan er grote verschillen.
In
Bijlage 1staat een overzicht van de belangrijkste
kenmerken per leeftijdscategorie.
Uiterlijke kenmerken
·
·
Kleine lengte
Zonder groeihormoonbehandeling bedraagt
de gemiddelde eindlengte bij jongens 155-160 cm en bij
meisjes 145-150 cm.
·
·
Lichaamssamenstelling
Vanaf de geboorte is er meer
vetweefsel en minder spiermassa dan bij leeftijdsgenoten.
·
·
Prominent, hoog en smal voorhoofd
·
·
Smalle neus en smal gelaat
·
·
Amandelvormige ogen
·
·
Hypertelorisme
·
·
Dunne driehoekig gevormde bovenlip en kleine mond
·
·
Hypogonadisme
Micropenis, cryptorchisme, kleine labia
minora.
·
·
Hypopigmentatie
van haren, ogen en huid.
Ontwikkeling en groei
·
·
Hypotonie
Bij jonge kinderen is er vaak sprake van
hypotonie, verminderde spiermassa, verminderde
spierkracht en een vertraagde psychomotore ontwikkeling.
Na de eerste levensjaren neemt de hypotonie af, maar de
beperkte spiermassa en spierkracht blijven.
·
·
Voedingsproblemen
Zuigelingen hebben door de
hypotonie vaak voedingsproblemen. Zij hebben vaak
weinig kracht om te drinken en geen interesse in eten,
waardoor in veel gevallen sondevoeding nodig is.
·
·
Vertraagde motorische ontwikkeling
Het bereiken van
motorische mijlpalen als zitten en lopen duurt gemiddeld
twee keer zo lang.
·
·
Vertraagde spraakontwikkeling
Dit komt onder meer
door hypotonie van de mondspieren.
·
·
Vertraagde sociaal-emotionele ontwikkeling
Kinderen
bereiken sociaal-emotionele mijlpalen zoals samenspelen
vaak vertraagd of minder gemakkelijk.
·
·
Verstandelijke beperking
Er is meestal sprake van een
lichte tot matige verstandelijke beperking (IQ tussen
50 en 85). Een deel van de kinderen is naar verhouding
verbaal opvallend sterk. Hierdoor bestaat het risico op
overschatting.
·
·
Gewichtstoename
Vanaf de peuterleeftijd ontstaat
er geleidelijk een toename in de eetlust, die zich kan
ontwikkelen tot een onverzadigbare eetlust (hyperfagie),
met het risico op overgewicht. Het risico op obesitas
wordt verder verhoogd door verminderd energieverbruik
(verlaagde fysieke inspanning en vertraagde stofwisseling).
Het eetgedrag van mensen met PWS kan worden ingedeeld
aan de hand van voedingsfasen (zie
Bijlage 2 ).
Endocrinologie
·
·
Stress-geïnduceerde bijnierinsufficiëntie (Central
Adrenal Insufficiency, CAI)
Uit onderzoek is gebleken dat
tot 60% van de kinderen met PWS bijnierinsufficiëntie
heeft tijdens stress. Mogelijk houdt de bijnierinsufficiëntie
verband met het hoge sterftecijfer bij kinderen met PWS.
Bij volwassenen is de prevalentie van stress-geïnduceerde
bijnierinsufficiëntie momenteel nog onbekend.
Bijnierinsufficiëntie is te diagnosticeren met een
metyrapontest. Een negatieve uitslag voor deze test is geen
garantie voor het uitblijven van een bijnierinsufficiëntie in
de toekomst.
8
·
·
Groeihormoondeficiëntie
Kinderen met PWS hebben een
verminderde groeihormoonsecretie.
·
·
Geslachtshormoonafwijkingen
--
Premature adrenarche
Het vroegtijdig stijgen van de
androgeenspiegels in het serum, gepaard met premature
pubarche (groei van pubis- en okselhaar) en toename
van transpiratiegeur en acne komt voor bij kinderen met
PWS. Bij 30% van de meisjes en 16% van de jongens is er
een premature pubarche.
--
Hypogonadisme
De puberteitsontwikkeling is vertraagd
of niet volledig, meestal met onderontwikkelde externe
genitalia en weinig lichaamsbeharing. Vaak is er bij
jongens, na de start van de puberteit, sprake van
primair testiculair falen.
25
Bij meisjes is de eicelvoorraad
vergelijkbaar met die van leeftijdsgenoten zonder PWS.
Hoewel er vaak sprake is van een gestoorde eicelrijping,
zijn ovulaties bij meisjes en vrouwen met PWS mogelijk.
·
·
Afname botdichtheid
Door een gebrek aan geslachts-
hormoon neemt vanaf de puberteit de botdichtheid af en
stijgt hierdoor het risico op fracturen.
·
·
Diabetes Mellitus type 2
Dit treedt op bij ongeveer 25%
van de volwassenen, vooral bij significante obesitas.
Slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen
·
·
Apneus
Het aantal apneus in de slaap is toegenomen bij
kinderen met PWS.
13
Meestal zijn dit centrale apneus,
maar tijdens een bovenste luchtweginfectie kan het aantal
obstructieve apneus fors stijgen.
·
·
OSAS
Mogelijke oorzaken van obstructief slaapapneu-
syndroom (OSAS) zijn: obesitas, taai speeksel, hypotonie
van de ademhalingsspieren, kyfoscoliose en/of hypertrofie
van het adenoïd en/of de tonsillen.
·
·
Slaperigheid overdag
kan worden veroorzaakt door OSAS,
maar het komt ook als primair probleem voor.
Tractus digestivus
·
·
Onvermogen tot braken
In veel gevallen is het niet of
nauwelijks mogelijk om te braken. De braakreflex is als
gevolg van de hypotonie niet of slecht ontwikkeld. Het
S
ymptomen