Huisartsenbrochure Prader-Willi syndroom

Prader-Willi syndroom

Niet alle kenmerken komen in dezelfde mate voor en

van persoon tot persoon bestaan er grote verschillen.

Bijlage 1

staat een overzicht van de belangrijkste

kenmerken per leeftijdscategorie.

Uiterlijke kenmerken

Kleine lengte

Zonder groeihormoonbehandeling bedraagt

de gemiddelde eindlengte bij jongens 155-160 cm en bij

meisjes 145-150 cm.

Lichaamssamenstelling

Vanaf de geboorte is er meer

vetweefsel en minder spiermassa dan bij leeftijdsgenoten.

Prominent, hoog en smal voorhoofd

Smalle neus en smal gelaat

Amandelvormige ogen

Hypertelorisme

Dunne driehoekig gevormde bovenlip en kleine mond

Hypogonadisme

Micropenis, cryptorchisme, kleine labia

minora.

Hypopigmentatie

van haren, ogen en huid.

Ontwikkeling en groei

Hypotonie

Bij jonge kinderen is er vaak sprake van

hypotonie, verminderde spiermassa, verminderde

spierkracht en een vertraagde psychomotore ontwikkeling.

Na de eerste levensjaren neemt de hypotonie af, maar de

beperkte spiermassa en spierkracht blijven.

Voedingsproblemen

Zuigelingen hebben door de

hypotonie vaak voedingsproblemen. Zij hebben vaak

weinig kracht om te drinken en geen interesse in eten,

waardoor in veel gevallen sondevoeding nodig is.

Vertraagde motorische ontwikkeling

Het bereiken van

motorische mijlpalen als zitten en lopen duurt gemiddeld

twee keer zo lang.

Vertraagde spraakontwikkeling

Dit komt onder meer

door hypotonie van de mondspieren.

Vertraagde sociaal-emotionele ontwikkeling

Kinderen

bereiken sociaal-emotionele mijlpalen zoals samenspelen

vaak vertraagd of minder gemakkelijk.

Verstandelijke beperking

Er is meestal sprake van een

lichte tot matige verstandelijke beperking (IQ tussen

50 en 85). Een deel van de kinderen is naar verhouding

verbaal opvallend sterk. Hierdoor bestaat het risico op

overschatting.

Gewichtstoename

Vanaf de peuterleeftijd ontstaat

er geleidelijk een toename in de eetlust, die zich kan

ontwikkelen tot een onverzadigbare eetlust (hyperfagie),

met het risico op overgewicht. Het risico op obesitas

wordt verder verhoogd door verminderd energieverbruik

(verlaagde fysieke inspanning en vertraagde stofwisseling).

Het eetgedrag van mensen met PWS kan worden ingedeeld

aan de hand van voedingsfasen (zie

Bijlage 2 )

Endocrinologie

Stress-geïnduceerde bijnierinsufficiëntie (Central

Adrenal Insufficiency, CAI)

Uit onderzoek is gebleken dat

tot 60% van de kinderen met PWS bijnierinsufficiëntie

heeft tijdens stress. Mogelijk houdt de bijnierinsufficiëntie

verband met het hoge sterftecijfer bij kinderen met PWS.

Bij volwassenen is de prevalentie van stress-geïnduceerde

bijnierinsufficiëntie momenteel nog onbekend.

Bijnierinsufficiëntie is te diagnosticeren met een

metyrapontest. Een negatieve uitslag voor deze test is geen

garantie voor het uitblijven van een bijnierinsufficiëntie in

de toekomst.

Groeihormoondeficiëntie

Kinderen met PWS hebben een

verminderde groeihormoonsecretie.

Geslachtshormoonafwijkingen

Premature adrenarche

Het vroegtijdig stijgen van de

androgeenspiegels in het serum, gepaard met premature

pubarche (groei van pubis- en okselhaar) en toename

van transpiratiegeur en acne komt voor bij kinderen met

PWS. Bij 30% van de meisjes en 16% van de jongens is er

een premature pubarche.

Hypogonadisme

De puberteitsontwikkeling is vertraagd

of niet volledig, meestal met onderontwikkelde externe

genitalia en weinig lichaamsbeharing. Vaak is er bij

jongens, na de start van de puberteit, sprake van

primair testiculair falen.

Bij meisjes is de eicelvoorraad

vergelijkbaar met die van leeftijdsgenoten zonder PWS.

Hoewel er vaak sprake is van een gestoorde eicelrijping,

zijn ovulaties bij meisjes en vrouwen met PWS mogelijk.

Afname botdichtheid

Door een gebrek aan geslachts-

hormoon neemt vanaf de puberteit de botdichtheid af en

stijgt hierdoor het risico op fracturen.

Diabetes Mellitus type 2

Dit treedt op bij ongeveer 25%

van de volwassenen, vooral bij significante obesitas.

Slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen

Apneus

Het aantal apneus in de slaap is toegenomen bij

kinderen met PWS.

Meestal zijn dit centrale apneus,

maar tijdens een bovenste luchtweginfectie kan het aantal

obstructieve apneus fors stijgen.

OSAS

Mogelijke oorzaken van obstructief slaapapneu-

syndroom (OSAS) zijn: obesitas, taai speeksel, hypotonie

van de ademhalingsspieren, kyfoscoliose en/of hypertrofie

van het adenoïd en/of de tonsillen.

Slaperigheid overdag

kan worden veroorzaakt door OSAS,

maar het komt ook als primair probleem voor.

Tractus digestivus

Onvermogen tot braken

In veel gevallen is het niet of

nauwelijks mogelijk om te braken. De braakreflex is als

gevolg van de hypotonie niet of slecht ontwikkeld. Het

ymptomen