Huisartsenbrochure PSC

4 / 19

Primaire scleroserende cholangitis
E nkele feiten
Vóórkomen
· · Geografische verspreiding Over geografische verspreiding
zijn zeer wisselende gegevens bekend. Het lijkt met name
te gaan om een westerse ziekte. Mogelijk ten gevolge van
genetische factoren, maar mogelijk ook door kwaliteit en
frequentie van diagnostiek in welvarende landen.2
· · Prevalentie en incidentie In Nederland is de incidentie
van PSC 0,5 patiënten per 100.000 inwoners per jaar en
is de prevalentie 6,0 patiënten per 100.000 inwoners. De
prevalentie is de laatste jaren gestegen, met name door een
stijgende incidentie en niet ten gevolge van een afname van
het aantal sterfgevallen. In 9% van de PSC-patiënten is sprake
van PSC in de kleine galgangen (‘small duct’ PSC). Een huisarts
zal in zijn werkzame leven van 30 jaar gemiddeld 1 patiënt
met PSC in de praktijk hebben. Dit zal mogelijk in de komende
jaren stijgen door de stijgende incidentie.3
· · Geslachtsverdeling PSC komt bij mannen 2 keer zo vaak
voor als bij vrouwen.
· · Leeftijd PSC wordt voornamelijk bij volwassenen
gediagnosticeerd, met een piekprevalentie rond de leeftijd
van 40 jaar. Er is echter ook casuïstiek van PSC bij kinderen
beschreven. Zie het kader . 3,16
Etiologie en erfelijkheid
· · Etiologie De oorzaak van PSC is niet bekend. De afwijkingen
in de galgangen kenmerken zich door infiltratie van
lymfocyten, oedeemvorming en proliferatie van de ductuli.
In een latere fase ontstaat periductale fibrosering en kan
hepatitis en cholangitis ontstaan. Door de fibrosering
ontstaan stricturen in de galwegen. Tussen deze stricturen
kunnen verwijdingen ontstaan. Dit geeft het typische beeld
van een parel- of kralensnoer.
Mogelijk is er sprake van een auto-immuunziekte.1,2
· · Erfelijkheid PSC wordt beschouwd als een complexe
erfelijke ziekte. Dit wil zeggen dat de ziekte niet Mendeliaans
overerft, maar dat polymorfismen in verschillende genen
in combinatie met omgevingsfactoren bijdragen aan
het ontstaan van de ziekte. Het eerste genoombrede
associatieonderzoek toonde een sterke associatie van PSC
met inflammatoire darmziekten en Humane Leukocyten
Antigenen-systeem (HLA)-polymorfismen. Dit heeft tot de
hypothese geleid dat PSC een extra-intestinale manifestatie
zou kunnen zijn van IBD. Dit wordt nog verder onderzocht.
Familieleden van PSC-patiënten hebben een 10 maal zo grote
kans om zelf ook PSC te ontwikkelen.1,2
2
Primaire scleroserende cholangitis
Primaire scleroserende cholangitis (PSC) is een zeldzame, progressieve cholestatische leverziekte. De ziekte kenmerkt
zich door multifocale vernauwingen en dilataties van de intra- en/of extrahepatische galwegen.
PSC komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen (2:1) en kan op elke leeftijd voorkomen, met een piekincidentie rond
de 40 jaar. Ook kinderen kunnen PSC ontwikkelen.
De ziekte gaat gepaardmet een grillig klachtenpatroon en een aanzienlijke mortaliteit. Veelvoorkomende symptomen
geassocieerdmet PSC zijn ernstige vermoeidheid, geelzucht, pruritus en bovenbuikpijn. Ongeveer 40-50%van de
patiënten is asymptomatisch op het moment van diagnose.
Comorbiditeit met andere auto-immuun gerelateerde aandoeningen is veel voorkomend bij PSC-patiënten. PSC is
sterk geassocieerdmet inflammatoire darmziekten, zoals colitis ulcerosa (CU) en de ziekte van Crohn, enmet auto-
immuun hepatitis. Mogelijk is er sprake van een auto-immuunziekte.
De etiologie van PSC is niet bekend, maar er zijn aanwijzingen dat er genetische factoren bij zijn betrokken.
Het beloop van de ziekte is zeer variabel en er is geen behandeling beschikbaar omhet progressieve proces te stoppen.
Uiteindelijk zal PSC levercirrose en leverfalen veroorzaken en is een levertransplantatie het laatste redmiddel.
Daarnaast hebben PSC-patiënten een verhoogd risico op het ontwikkelen van colorectale en galwegmaligniteiten.