5 / 23
Sarcoïdose
·
·
Etniciteit
De ziekte komt bij alle rassen voor, maar de
klinische presentatie en de orgaanbetrokkenheid zijn zeer
divers tussen rassen. Bij negroïde mensen is het beloop in de
regel ernstiger en de prognose ongunstiger.
7
·
·
Geografie
Sarcoïdose is een aandoening van de gematigde
klimaatzones en komt dus vooral voor in Nederland, de
Scandinavische landen en Engeland.
Etiologie en erfelijkheid
·
·
Etiologie
Bij sarcoïdose ontstaan door spontane chronische
ontstekingsreacties granulomen in verschillende
orgaanweefsels. Deze (niet-verkazende) granulomen
zijn klonteringen van witte bloedcellen. Het lijkt te
gaan om een antigeen-geïnduceerde reactie.
7
Duidelijk
is dat TNF-
α
een cytokine is met een belangrijke rol
in dit immunopathologische proces. TNF-
α
stijgt bij
ziekteactiviteit. Het verklaart mogelijk de chronische
vermoeidheid en vormt een specifiek aangrijpingspunt voor
de medicamenteuze behandeling.
7,22
·
·
Erfelijkheid
Sarcoïdose is niet erfelijk. Er zijn families
waarin sarcoïdose vaker voorkomt door een zekere
genetische gevoeligheid. Eerstegraads familieleden hebben
een grotere kans op sarcoïdose. De genetische achtergrond
hierbij is nog grotendeels onbekend.
9
Het genetisch profiel
(HLA-type) is medebepalend voor het beloop (zie
Enkele
feiten, Diagnose en beloop
).
7
Diagnose en beloop
·
·
Diagnose
Sarcoïdose kan een toevallige ontdekking
bij medisch onderzoek zijn (keuring). Meestal melden
patiënten zich bij de huisarts met aspecifieke klachten als
vermoeidheid, algehele malaise en soms kortademigheid.
Juist de zeldzame vorm van sarcoïdose (de chronische
vorm) begint met weinig en vage klachten. Bij koorts zonder
duidelijke oorsprong is het belangrijk om aan sarcoïdose
te denken.
7
De huisarts is zich bij meerdere klachten in
verloop van tijd bewust van de mogelijkheid van een
multisystemische aandoening. Onder andere uveïtis,
nierstenen of spierpijn kunnen overigens ook de enige
uiting van sarcoïdose zijn. Monoklachten sluiten
sarcoïdose niet uit.
Bij verwijzing is het belangrijk het eventuele multi-
systemische karakter van de klachten te vermelden.
Bij onderzoek in de tweedelijnszorg kan dit triggeren tot
nader onderzoek naar multisysteemziekten als sarcoïdose
en amyloïdose. Belangrijker dan het exact stellen van de
diagnose, is het tijdig verwijzen naar de tweedelijnszorg, i.c.
de longarts of de andere betrokken disciplines (zie
Beleid, Algemeen, Multidisciplinaire samenwerking ).
7
·
·
Differentiaal diagnose
Niet-verkazende granulomen zijn
kenmerkend bij weefselonderzoek. Deze bevinding is niet
specifiek voor sarcoïdose. Ook bij andere aandoeningen
zijn bij pathologisch onderzoek granulomen beschreven,
onder andere:
-- infecties, zoals schimmelinfecties, lepra, tuberculose
(NB: hierbij meestal juist verkazende granulomen),
kattenkrabziekte;
-- afwijkingen als gevolg van contact met lichaamsvreemde
stoffen, bijvoorbeeld: beryllium, aluminium, silica, talk,
steenwol, glasvezel en pesticiden;
-- vasculitiden, onder andere de ziekte vanWegener;
-- extrinsieke allergische alveolitis.
Bij darmklachten staat een inflammatoire darmziekte
(colitis ulcerosa, ziekte van Crohn) in de differentiaal
diagnose. Soms wordt differentiaal diagnostisch aan HIV
gedacht en hier nader onderzoek naar gedaan. Het is
belangrijk andere oorzaken van granulomen uit te sluiten;
de diagnose sarcoïdose wordt door exclusie gesteld.
·
·
Anamnese
De anamnese en nader onderzoek zijn gericht op
meerdere organen, dat wil zeggen de uitgebreidheid van de
ziekte.
·
·
Navraag van de omgevings- en beroepsmatige expositie is
van belang vanwege de differentiaal diagnose.
·
·
Vragenlijsten
7,10
kunnen de anamnese aanvullen:
-- Bij het opsporen van dunnevezelneuropathie (DVN)
kunnen de neuroloog, maar ook andere betrokken
disciplines gebruik maken van een voor sarcoïdose
gevalideerde vragenlijst: de Small Fiber Neuropathy
ScreeningsList
( SFNSL ).
12
De uitslag kan aanleiding zijn
voor de neuroloog om vervolgens gerichter aanvullend
onderzoek naar DVN te doen.
-- De FAS (Fatigue Assessment Scale) is een vragenlijst over
moeheid die gevalideerd is voor sarcoïdose (zie
Beleid, Algemene behandeling, Vermoeidheid ).
-- Ook andere vragenlijsten zijn zinvol: kwaliteit van leven-
vragenlijsten (King’s Sarcoidose vragenlijst), angst-/
depressievragenlijst (HADS) en vragenlijsten over het
cognitief functioneren (zie
www.ildcare.nl/index.php/ vragenlijsten/).
De familieanamnese is van belang vanwege een mogelijke
familiaire variant van sarcoïdose (zie
Erfelijkheid en zwangerschap ).
·
·
Diagnostisch onderzoek
De belangrijkste organen die
routinematig moeten worden onderzocht zijn: longen, ogen,
lever en hart.
Aanvullend onderzoek bestaat uit laboratoriumonderzoek,
beeldvormende diagnostiek en zo nodig weefselonderzoek.
-- Om andere mogelijke oorzaken uit te sluiten is onder
andere een tuberculine-huidtest nodig (zie
Enkele feiten,
Diagnose en beloop, Differentiaal diagnose
).
-- Het laboratoriumonderzoek bestaat uit onder andere
algemeen bloedbeeld, leverfuncties en nierfunctie
(creatinine).
Meer specifieke parameters zijn: calciumgehalte in serum
3