Huisartsenbrochure syndroom van Turner

19 / 25

syndroom van Turner
Voor volwassenen kunnen de volgende condities een
indicatie zijn:
-- klepgebreken;
-- ritmestoornissen;
-- hartfalen.
Een vaccinatie tegen RS-virus is in de eerste 2 levensjaren
geïndiceerd voor kinderen met cardiale problematiek met:
-- cyanose;
-- een volumebelasting.
· · Voedingsproblemen Zuigelingen met SvT hebben vaak
problemen met de voedingsinname en spugen vaak
veel. Intensieve (pre)logopedische begeleiding kan
hierbij ondersteunen. Voldoende calorie-inname is ook
voor deze kinderen van groot belang. Een diëtist met
kennis van zaken kan de voedingsinname beoordelen en
voedingsadviezen geven (indikken voeding, kleine porties,
aanpassingen speen). Bij ernstiger voedingsproblemen
is medicamenteuze behandeling soms noodzakelijk
(antireflux-medicatie, eventueel prokinetica).
· · Maag-darmproblemen Bij maag-darmproblemen is de
huisarts zich bewust van de verhoogde risico’s op:
-- coeliakie;
-- verhoogde laboratioriumwaarden van de leverenzymen;
-- M. Crohn;
-- coloncarcinoom.
· · Routinescreening schildklierfunctie Bij kinderen vanaf
4 jaar en bij volwassenen is het belangrijk om elk jaar de
schildklierfunctie te bepalen in verband met het mogelijk
ontstaan van hypothyreoïdie. Deze screening wordt in
principe verricht door kinderarts of internist.
Wanneer de huisarts de coördinatie overneemt, bewaakt
hij de continuïteit.
De huisarts is ook alert op klachten die kunnen wijzen op
hypothyreoïdie (onder andere gewichtstoename, kouwelijk
zijn, slaperigheid, opgeblazen gezicht, droge gelige huid,
haaruitval, constipatie).
Zie ook
· · Lymfoedeem wordt veroorzaakt door hypoplasie van
de lymfevaten. De huisarts kan verwijzen naar huid- en
oedeemtherapeuten die het oedeem terugdringen met
manuele lymfdrainage en ambulante compressietherapie.
Ook zwachtelen of het dragen van steunkousen kan
bijdragen, alhoewel dit vaak maar een tijdelijk effect geeft.
· · Risico gonadoblastoom De huisarts realiseert zich dat
er een groep vrouwen is die mogelijk niet getest is op de
aanwezigheid van Y-chromosoom-materiaal. Vrouwen
met Y-chromosomaal materiaal hebben meer kans
op een gonadoblastoom. De huisarts verwijst naar de
behandelend arts voor advies.
· · Alertheid op psychiatrische- en/of psychosociale
problematiek
--Meisjes met SvT:
· · Vraag tijdens het consult na hoe het op school gaat, of
het meisje aansluiting vindt bij andere kinderen en of
zich gedrags- en/of emotionele problemen voordoen.
Ondanks goede voorlichting maken ouders en
leerkrachten niet altijd de koppeling tussen de slechte
schoolprestaties, het moeilijker aansluiting vinden bij
leeftijdsgenoten, het gepest worden of het aanwezig
zijn van emotionele- en gedragsproblemen en de aan
SvT gerelateerde psychische problematiek. Verwijs
zonodig naar een (kinder)psycholoog met ervaring met
SvT gerelateerde problematiek.
· · Overweeg een neuropsychologisch consult als er
een vermoeden is van leer- en/of gedragsproblemen.
Overleg hiervoor laagdrempelig met een arts uit het
gespecialiseerde team.
· · Adviseer sociale vaardigheidstraining (onder
andere: Rots enWatertrainingen, zie
. Geef de ouders advies over hoe zij hun
kind motiveren en stimuleren met andere kinderen
om te gaan.
--Vrouwen met SvT:
· · Verwijs zo nodig door voor ondersteuning bij
psychosociale problemen (stress, relatie, werk,
zelfhulp, wonen, hobby) en informeer actief naar het
verdere verloop.
· · Jonge vrouwen met SvT kunnen sociaal kwetsbaar
zijn, daarnaast kunnen depressies/depressieve
klachten voorkomen. Wees alert op signalen en
symptomen. Volg bij een angst- of stemmingsstoornis
de en/of de
en overleg zo nodig met een arts
uit het gespecialiseerde team (Turnerpoli’s en
expertisecentra).
· · Schenk extra aandacht aan de beoordeling van sociale
cognitie en sociale aanpassing.
· · Schenk aandacht aan eventuele onzekerheid in het
aangaan van relaties.
· · Ondersteun bij onzekerheid over onvruchtbaarheid
en seksualiteit en mogelijke psychische problemen
hierdoor.
Congenitale afwijkingen (geringe lengte/uiterlijke
kenmerken) kunnen zichtbaar zijn en/of functionele
problemen geven. Hierdoor zijn meisjes en vrouwen met
SvT soms ‘anders’, wat kan leiden tot gepest worden en
sociale isolatie.
Bij SvT wordt soms een groot beroep gedaan op de
draagkracht van de ouders. Ook voor broers en zussen kan
17