Huisartsenbrochure syndroom van Turner

20 / 25

syndroom van Turner
het hebben van een zusje met een aandoening ingrijpend
zijn. Besteed ook aandacht aan de andere kinderen in
het gezin en aan de relatie tussen beide ouders. Kinderen
weten vaak meer dan hun ouders zich realiseren. Verdriet,
angst, jaloezie en schuldgevoelens komen veel voor. Een
open communicatie en het bespreekbaar maken van
emoties bespreken is belangrijk. Wijs op het belang van
goede (internet)informatie.
Verwijs actief naar maatschappelijk werk of
psychologische hulpverlening.
· · Seksualiteit Seksualiteit en infertiliteit kunnen invloed
hebben op de relatie met de partner. Het onderwerp is voor
allebei soms moeilijk bespreekbaar. De vertrouwensband
met de huisarts kan eventueel ruimte bieden om actief
naar deze problematiek te vragen.
Bespreek zo nodig praktische oplossingen en verwijs
naar hulpverlening. Er kunnen fysieke klachten zijn bij de
geslachtsgemeenschap (dyspareunia komt vaker voor bij
meisjes met SvT door vaginale droogheid). De huisarts kan
dan eventueel oestrogenen crème voorschrijven. Zie ook
· · InfertiliteitHoud in de gaten hoe pijnlijk onvruchtbaar-
heid kan zijn en wat dit betekent voor de toekomst.
Noem adoptie, pleegouderschap, ivf en eicel-donatie als
mogelijke opties wanneer een kinderwens aanwezig is.
· · Fysiotherapie De meeste kinderen hebben baat bij
een goede inventarisatie van de motoriek door een
ervaren kinderfysiotherapeut op jonge leeftijd en
op 6- en 12-jarige leeftijd. Uitgebreidere begeleiding door
de kinderfysiotherapeut is geïndiceerd bij achterlopende
motorische ontwikkeling of problemen met de grove of
fijne motoriek. Verwijs naar een kinderfysiotherapeut/
motorisch remedial teacher voor adviezen en training.
Vrouwen met SvT hebben op oudere leeftijd vaak last
van pijnlijke gewrichten, en bijvoorbeeld stijfheid en pijn
in nek en schouders. Verwijs voor deze klachten naar de
fysiotherapeut.
· · Oogheelkundige zorg Vraag na of een patiënt ten minste
eenmalig gescreend is door een oogarts en verwijs zo
nodig door. Overweeg bij (ernstige) hinder van een ptosis
verwijzing voor een operatieve correctie.
· · OtitidenVerwijs laagdrempelig naar de KNO-arts. De
KNO-arts zal bij meisjes met SvT sneller tot behandeling
overgaan met antibiotica en TV-buisjes.
· · Gehoorscreening Wees alert op gehoorverlies of
taalspraakachterstand. Meisjes en vrouwen met SvT
dienen met regelmatige intervallen vervolgd te worden
door de KNO-arts voor audiologisch onderzoek. Een
hoortoestel moet tijdig worden aangemeten.
· · Met SvT geassocieerde ziektes Wees alert op signalen
die kunnen wijzen op met SvT geassocieerde ziektes, zoals
bijvoorbeeld auto-immuunziektes.
· · Littekenvorming Bij SvT treedt vaak lelijke
littekenvorming op. Soms zijn er moedervlekken in het
gelaat. Adviseer terughoudendheid bij het weghalen van
deze moedervlekken en andere cosmetische ingrepen van
de huid.
· · Ingegroeide teennagels Door de dysplastische nagels
kunnen ingegroeide teennagels een hardnekkig probleem
zijn. Verwijs preventief naar een pedicure en verwijs indien
nodig tijdig door naar een chirurg.
· · Hulp bij praktische vraagstukken Wijs ouders op PGB-
ondersteuning (via belangenvereniging PGB-houders,
particuliere zorgconsulenten, MEE en Ieder(in), zie
en andere praktische hulp
(bijvoorbeeld integrale vroeghulp door professionals
).
· · Lotgenotencontact Lotgenotencontact kan veel
ondersteuning bieden. De patiëntenvereniging Turner
Contact Nederland biedt ouders, maar ook de kinderen
en volwassenen met SvT, contact met lotgenoten (via een
internetforum, Facebook, tijdens landelijke contactdagen),
maar ook informatie over benodigde zorg. Ook beschikt de
vereniging over ervaringscoaches (vrouwen met SvT die
opgeleid zijn als coach) die desgewenst de patiënt thuis
kunnen opzoeken. Wijs actief op de patiëntenvereniging
(zi .
· · Arbeidsomstandigheden In het werk kunnen er
beperkingen zijn voor een vrouwmet SvT. Wijs in deze
gevallen op de expertise van de bedrijfsarts en geef de
patiënt adviezen (zie ,
.
· · Voorzieningen en aanpassingen Voorzieningen en
aanpassingen kunnen nodig zijn, afhankelijk van de
beperkingen. Wijs de patiënt op mogelijke vergoedingen en
verwijs naar onder andere MEE enWelder (zie
· · Verzekeringen Voor vragen ten aanzien van werk,
uitkeringen en verzekeringen kan KenniscentrumWelder
of bijvoorbeeld het juridische steunpunt van Ieder(in)
worden ingeschakeld (Zie .
· · Rijbewijs Heel vaak is het rijbewijs lastig te halen voor
een vrouwmet SvT vanwege de problemen met motoriek,
automatiseren en ruimtelijk inzicht. Adviseer zo nodig een
stapsgewijze aanpak of training die hierbij kan helpen. Er
zijn speciale autorijlessen en trainingen en rijscholen met
aangepaste auto’s.
18