Huisartsenbrochure syndroom van Turner

21 / 25

syndroom van Turner
· · Diagnostiek De diagnose wordt meestal gesteld door een
kinderarts. Advies en diagnostiek door een klinisch geneticus
vindt plaats vanuit één van de acht klinisch genetische
centra die verbonden zijn aan de UMC’s. Door het ministerie
van VWS aangewezen expertisecentra zijn:
-
-
· · Behandeling en begeleiding De begeleiding van
volwassenen hangt af van de individuele situatie. Kinderen
worden begeleid door de eigen kinderarts die regievoerend
arts is voor een multidisciplinair team (zie ). Deze kan
informatie vragen aan en informatie uitwisselen met de
expertisecentra in Nijmegen (RadboudMC) en Rotterdam
(ErasmusMC).
· · Erfelijkheid Voorlichting/advisering van familieleden vindt
plaats in één van de klinisch genetische centra in de UMC’s,
zie
· · Patiëntenvereniging De patiëntenvereniging Turner
Contact Nederland verspreidt kennis aan patiënten
en brengt patiënten met elkaar in contact (zie
.
· · Stichting Kind en Groei geeft informatie over
groeihormoonbehandeling.
· · MEEgeeft voorlichting, advies en praktische ondersteuning
aan mensen met een verstandelijke, lichamelijke handicap
en/of een chronische ziekte. De ondersteuning is voor ouders
met kinderen, maar ook voor volwassenen.
· · Ieder(in) geeft, als koepelorganisatie van mensen met een
lichamelijke handicap, verstandelijke beperking of chronisch
ziekte, informatie en ondersteuning.
· · Welder geeft als landelijk onafhankelijk kenniscentrum
informatie over werk, uitkeringen en verzekeringen in
relatie tot gezondheid en handicap.
Relevante websites en achtergrondinformatie
-- Turner Contact Nederland:
-- Stichting Kind en Groei:
-- Kentalis (audiologische centra):
-- Fenac (federatie van audiologische centra):
-- Nederlands Bijwerkingencentrum Lareb
-- Ieder(in):
-- MEE:
-- Welder:
-- Website met informatie over PGD:
-- Vereniging voor mensen met vruchtbaarheidsproblemen:
-- Websites met objectieve informatie over erfelijkheid en
erfelijke ziekten:
-- Website speciaal voor kinderen die Turner syndroom
hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of
spreekbeurt willen maken:
-- Online marktplaats die vrijwilligers en hulpvragers met
elkaar in contact brengt:
-- Websites over hulp en hulpmiddelen:
-- Website – onder regie van de VSOP- over zeldzame
aandoeningen met korte beschrijvingen, relevante
documentatie en adressen van patiëntenorganisaties:
-- Nederlands Jeugdinstituut (Rots enWatertraining):
Brochures/boeken/DVD’s
Voor mensen met SvT is het boek/de klapper ‘Leven met Turner’
beschikbaar. Hierin is naast informatie ‘Wie, wat, waar en hoe
voor meisjes, pubers en vrouwen met Turner’, ook het Turner
paspoort en een individueel zorgplan opgenomen. Deze
losbladige uitgave bevat onder andere de boekjes (klik erop
om te downloaden):
-
-
-
-
-
In de map kan men ook gewicht en lengte bijhouden.
Op papier, maar ook op de computer(er is een CD
bijgesloten). Ook bevat de klapper formulieren waarmee
men consulten met artsen kan voorbereiden en verhalen
van andere Turnermeisjes. De map is te verkrijgen via de
patiëntenvereniging.
C ONSULTATIE EN VERWIJZING
19