66 / 106
66
behandeling nodig is en zo ja, welke de meest gunstige behandeling is. Dit gaat in samenspraak met (de
ouders van) de patiënt.
4.5.2 Behandeling, begeleiding en monitoring
Na de diagnose NF2 is er niet altijd interventie noodzakelijk, zeker als de diagnose het gevolg is van screening
in het kader van vroegtijdige opsporing en er nog geen duidelijke klachten zijn. (zi
e 4.3 Vroegtijdige opsporing ). Maar ook als de diagnose het gevolg van is van onderzoeken, die naar aanleiding van klachten
van het individu verricht werden, is onmiddellijke behandeling niet altijd noodzakelijk, maar wordt vaak
conservatief (afwachtend) beleid ingezet met regelmatige controles (zowel klinisch als MRI).
Met betrekking tot Schwannoom van de 8
e
hersenzenuw komt het (conservatief) beleid in 4.5.2.1a aan bod.
Andere (oto-)neurologische kenmerken, maar ook oogheelkundige of cutane symptomen van NF2 kennen
soms een afwachtend beleid (zie
4.5.2.1 (Oto-)neurologische kenmerken , 4.5.2.2 Oogheelkundige kenmerkene
n 4.5.2.3 Cutane kenmerken ).
Met betrekking tot kinderen van aangedane ouders, bij wie door mutatieanalyse NF2 is gediagnosticeerd,
maar die nog geen symptomen vertonen (zie 4.3.1
. (a) Eerstegraads familielid met bewezen (door klinische of genetische diagnose) NF2 hebben (ouder, zus, broer, kinderen ) [33].), is de follow-up in tabel 8 samengevat).
Follow-up onderzoeken
Frequentie
Anamnese en algemeen onderzoek (KNO, oogheelkundig, kinderneurologie,
dermatologie)
jaarlijks
Audiologisch onderzoek
jaarlijks
MRI van hoofd (inclusief gehoorgang) + ruggenmerg incl. gadolinium
toediening
Tussen 10
e
-20
e
jaar elke
2 jaar
In geval van aangetoonde tumor in het centraal zenuwstelsel: MRI van hoofd
(inclusief gehoorgang) + ruggenmerg inclusief gadolinium toediening
Frequentie volgens
relevant SKION protocol
en klinische toestand
Tabel 8. Follow-up onderzoeken bij kinderen van een ouder met NF2 en bij wie DNA mutatieanalyse NF2 heeft aangetoond
(op grond van [84]).
4.5.2.1 (Oto-)neurologische kenmerken
(a) Schwannoom van de 8
e
hersenzenuw
Door middel van multidisciplinair overleg tussen de KNO-arts, neurochirurg, neuroloog, oogarts en radioloog,
radiotherapeut samen met de patiënt wordt gezocht naar de meest gunstige behandeling waarbij niet alleen
het verwijderen van de tumor of stoppen van tumorgroei het doel is, maar ook de prognose en de kwaliteit
van leven van een patiënt een belangrijke rol spelen. Zowel in opzet gehoorsparende chirurgie bij kleine
brughoektumoren, het aanpassen van hoortoestellen of soms het plaatsen van CI/ABI kunnen een
overweging zijn. Ook radiotherapie (in opzet gehoorsparend) kan geïndiceerd zijn.