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Inhoud
Colofon.................................................................................................................... 2 Inhoud ..................................................................................................................... 3 Beleidskader ............................................................................................................ 6 Samenvatting .......................................................................................................... 7 Visie op de integrale zorg..........................................................................................................7 Organisatie van de integrale zorg..............................................................................................7 Behandelopties in de zorgfasen ................................................................................................8 Voorwoord ............................................................................................................ 10 1 Inleiding.............................................................................................................. 12 1.1. Zorgstandaard..................................................................................................................12 1.2 Verantwoording................................................................................................................13 1.2.1 Format zorgstandaard ...................................................................................................................... 14 1.2.2 Projectorganisatie............................................................................................................................. 14 1.2.3 Ontwikkelproces ............................................................................................................................... 14 1.3 Juridisch kader ..................................................................................................................14 1.4 Beheer en onderhoud .......................................................................................................15 1.5 Leeswijzer .........................................................................................................................16 2 Neurofibromatose type 2.................................................................................... 17 2.1 Korte omschrijving van het ziektebeeld NF2 ......................................................................17 2.2 Incidentie en prevalentie ..................................................................................................18 2.3 Oorzaak en erfelijkheid .....................................................................................................18 2.3.1 Genetica van NF2.............................................................................................................................. 19 2.3.2 Genotype-fenotype relaties ............................................................................................................. 19 2.3.3 Testen van de genetische afwijkingen bij NF2 ................................................................................. 19 2.3.4 Overerving ........................................................................................................................................ 20 2.4 Vormen van NF2 ...............................................................................................................20 2.4.1 Classificaties...................................................................................................................................... 20 2.4.2 Het ziektebeeld in relatie tot de leeftijd van openbaring ................................................................ 21 2.5 De klinische kenmerken op een rij .....................................................................................22 2.5.1 Oto-neurologische kenmerken......................................................................................................... 23 2.5.2 Oogheelkundige kenmerken ............................................................................................................ 26 2.5.3 Cutane kenmerken ........................................................................................................................... 28 2.6 Klachten en complicaties bij NF2 .......................................................................................29 2.6.1 Gehoorverlies en tinnitus (oorsuizen) .............................................................................................. 29 2.6.2 Facialisparese.................................................................................................................................... 30 2.6.3 Evenwichtsproblemen ...................................................................................................................... 30 2.6.4 Oogheelkundige problemen............................................................................................................. 30 2.6.5 Chronische pijn ................................................................................................................................. 31 2.7 Psychosociale gevolgen van de diagnose, klachten en complicaties ...................................32