9 / 113
9
met specifieke NF1-kenmerken (één of twee diagnostische kenmerken) worden tijdig doorverwezen naar
een expertisecentrum.
Diagnose (zie 3.4)
Sinds eind jaren tachtig wordt NF1 gediagnosticeerd volgens internationaal vastgestelde klinische criteria.
Daarnaast is tegenwoordig mutatieanalyse in vele gevallen mogelijk voor de bevestiging van de diagnose.
Sommige typen mutaties zijn geassocieerd met een milder of ernstiger verloop van de aandoening.
Behandeling en monitoring (zie 3.5)
NF1 is niet te genezen, maar wordt op symptoomniveau behandeld. Behandeling is bij elk individu
verschillend en is afhankelijk van kenmerk of complicatie die behandeld dient te worden, de leeftijd van het
individu en wordt mede bepaald door het risico op complicatie(s), te verwachten kwaliteit van leven en de
voorkeuren van (de verzorgers van) het te behandelen individu.
Sommige symptomen van NF1 zijn leeftijdsafhankelijk, andere kunnen zich voordoen onafhankelijk van de
leeftijd van het individu. Niet ieder NF1-kenmerk behoeft behandeling. Andere kenmerken, waaronder
diverse plexiforme neurofibromen dienen in ieder geval gemonitord te worden, waarbij belangrijk is dat het
individu alert is op signalen, die op eventuele maligne ontaarding kunnen wijzen. Er is een heel scala aan
mogelijke kenmerken en klachten bij NF1. Die kunnen bijvoorbeeld neurologisch, cutaan, psychisch,
oogheelkundig, endocrien van aard zijn, of betrekking hebben op het skelet. Indien er een (internationale)
richtlijn aanwezig is voor de symptoomspecifieke behandeling, dient die opgevolgd te worden.
Zeer belangrijk is dat kinderen met NF1 en leer-, psychische-, gedrag- en/of motorische
(ontwikkelings)problematiek tijdig doorverwezen worden naar een expertisecentrum, waar de juiste
behandeling en begeleiding wordt ingezet, al dan niet in samenwerking met andere hiertoe gespecialiseerde
centra. Volwassenen met ernstige vorm van NF1, waarbij sprake kan zijn van een lagere IQ /mentale
retardatie en/of bepaalde psychiatrische symptomen, zijn niet in staat om regie te houden over hun
aandoening. De regievoerend arts dient dan extra oplettend te zijn m.b.t. een juiste begeleiding van het
individu.
Mensen met NF1 kampen vaak met sociaal-emotionele problemen, zoals depressie, sociale angst en
verminderd gevoel van eigenwaarde. Lichamelijke klachten en kenmerken kunnen deze problemen
veroorzaken, maar de onzekerheid over het verloop van de aandoening speelt vaak ook een rol. Naasten van
individuen met NF1 kunnen ook kampen met psychische problemen. Diverse psychologische of
psychiatrische behandelmethoden kunnen deze problemen verlichten/verhelpen.
Sociaal-maatschappelijke participatie (zie 3.6)
De sociaal-maatschappelijke gevolgen van NF1 moeten worden onderkend waarbij aspecten als reïntegratie,
loopbaanbegeleiding voor elk individu geïnventariseerd worden. Steeds zal moeten worden bezien of