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2.4.4 Ruggenmerg NF1 .............................................................................................................................. 22 2.4.5 Café-au-lait (CAL) alléén fenotype.................................................................................................... 23 2.4.6 Overige termen................................................................................................................................. 23 2.5 Kenmerken van NF1 ..........................................................................................................23 2.5.1 Diagnostische kenmerken ................................................................................................................ 24 2.5.2 Overige kenmerken .......................................................................................................................... 24 2.6 Leeftijdsafhankelijke symptomen, klachten en problemen ................................................25 2.7 Ziekte-ernst ......................................................................................................................26 2.8 Ziektelast en kwaliteit van leven .......................................................................................27 2.9 Psychosociale aspecten van NF1........................................................................................27 2.9.1 Leeftijdsafhankelijk psychosociaal profiel ........................................................................................ 28 2.9.2 Sociaal-emotionele problemen als gevolg van NF1 kenmerken en klachten................................... 29 2.10 Arbeids- en sociale participatie........................................................................................32 3 Ziektespecifieke zorg........................................................................................... 34 3.1 Inleiding............................................................................................................................34 3.2 Preventie ..........................................................................................................................34 3.2.1 Indicatie ............................................................................................................................................ 34 3.2.2 Behandeling en begeleiding ............................................................................................................. 34 3.3. Vroegtijdige signalering....................................................................................................36 3.3.1 Indicatie (inclusiecriteria) ................................................................................................................. 36 3.3.2 Behandeling en begeleiding (geïndiceerde preventie en zorg)........................................................ 37 3.4 Diagnose...........................................................................................................................37 3.4.1 Indicatie (inclusiecriteria) ................................................................................................................. 37 3.4.2 Diagnosestelling................................................................................................................................ 38 3.5 Behandeling en begeleiding ..............................................................................................41 3.5.1 Indicatie (inclusiecriteria) ................................................................................................................. 41 3.5.2 Behandeling ...................................................................................................................................... 41 3.6 Sociaal-maatschappelijke participatie en relapspreventie..................................................66 3.6.1 Indicatie (in- en exclusiecriteria) ...................................................................................................... 66 3.6.2 Begeleiding ....................................................................................................................................... 66 4 Organisatiestructuur van het zorgproces ............................................................ 69 4.1. Zorgstandaard onafhankelijke kenmerken........................................................................69 4.1.1 Integrale zorg.................................................................................................................................... 69 4.1.2 Verantwoordelijkheidsverdeling bij samenwerking ......................................................................... 69 4.1.3 Zorginstellingen ................................................................................................................................ 70 4.1.4. Zorgverleners................................................................................................................................... 71 4.1.5 Individueel zorgplan ......................................................................................................................... 72 4.1.6 Patiëntenregister.............................................................................................................................. 72 4.1.7 Zelfmanagement............................................................................................................................... 73 4.1.8 Transitiezorg ..................................................................................................................................... 73