Zorgstandaard Neurofibromatose Type 1

7 / 113

7
Samenvatting
Deze samenvatting maakt onderdeel uit van de criteria van het Toetsingskader van het Kwaliteitsinstituut
[3]. De zorgstandaard voor NF1 beschrijft de zorg in het hele zorgcontinuüm vanaf preventie, vroege
opsporing, diagnostiek tot en met behandeling, begeleiding, revalidatie en maatschappelijke participatie. De
organisatie van zorg wordt ook beschreven in consensus met de zorgverleners en patiëntenvereniging.
Kwaliteitscriteria vanuit patiëntenperspectief komen in het laatste hoofdstuk (6) aan bod. Deze
samenvatting zet de kernpunten uit elke zorgfase bij NF1 op een rij.
De aandoening NF1
Neurofibromatose type 1 is een genetische aandoening, die ofwel geërfd wordt ofwel een gevolg is van een
spontane mutatie in het NF1-gen (zie . Hoofdkenmerken van NF1 zijn
voornamelijk goedaardige tumoren uitgaande van de zenuwen in de huid, maar ook in diverse organen,
waarvan sommige typen kunnen ontaarden. Daarnaast kan de aandoening gepaard gaan met diverse
cognitieve en emotionele problemen. NF1 varieert van een milde huidaandoening tot een ernstig
multisysteem ziekte met aanzienlijke ziektelast en ernstige morbiditeit (zie
en . De diagnose wordt meestal op kinderleeftijd gesteld (zie .
Visie op de integrale zorg
Het uitgangspunt voor de zorg voor mensen met NF1 is “zorg-op-maat”. De behandeling en begeleiding
wordt aangepast aan de aanwezige symptomen en de ervaren ziektelast door het individu met NF1. Wel
worden kinderen standaard jaarlijks of tweejaarlijks gecontroleerd door diverse specialisten en wordt iedere
volwassene met NF1 minimaal om de vijf jaar gecontroleerd (zie tweede paragraaf in volgende
subhoofdstuk e . De
ervaren ziektelast is niet altijd evenredig met de hoeveelheid symptomen en/of complicaties die een
persoon met NF1 heeft. De klachten en de kwaliteit van leven hangen ook af van eventuele (cognitieve)
beperkingen, emotionele en sociale problemen, beperkingen in het dagelijks functioneren en participatie,
evenals van externe en persoonlijke factoren (zie e
.
Het doel van de integrale zorg is meervoudig: voor het individu met NF1 is snelle diagnose en vertraging van
de klachtenontwikkeling erg belangrijk voor een goede kwaliteit van leven. Voor de naasten is belangrijk dat
mutatieanalyse en screening aangeboden worden voor duidelijkheid over NF1 bij andere familieleden en dat
de naasten weten wat de mogelijkheden zijn om NF1 te voorkomen bij toekomstige kinderen.
Bovengenoemde doelen worden bereikt door duidelijke voorlichting over de preventiemogelijkheden van
NF1 vóór of na de conceptie en een voor de (verzorgers van) de persoon met NF1 helder omschreven
screeningsstrategie (zi . Na de diagnose van NF1 -meestal op kinderleeftijd- is
het voornaamste doel om het kind te monitoren, eventuele ernstige symptomen tijdig op te sporen en
adequaat te behandelen, zodat de kwaliteit van leven zo lang mogelijk optimaal blijft. Dit zal bij ieder