11 / 113
11
Voorwoord
De Neurofibromatose Vereniging Nederland (NFVN) zet zich in voor de belangen van mensen met
Neurofibromatose (NF). Het ideaal streven is gericht op het genezen van NF en in ieder geval op het
verhogen van het welbevinden van de NF-patiënt. De NFVN wil goede medische zorg stimuleren met als doel
de leer-, werk- en leefomstandigheden van NF-patiënten te verbeteren. De NFVN zet zich in op het laten
wegnemen of verlichten van lichamelijke, sociale en maatschappelijke belemmeringen, die de
zelfontplooiing en het deelnemen aan de maatschappij van de NF-patiënten in de weg staan. Daarnaast wil
de NFVN de patiënten en de betrokken familieleden met elkaar in contact brengen zodat ervaringen
uitgewisseld en gedeeld kunnen worden.
Neurofibromatose type 1 (NF1) is een erfelijke aandoening met uiteenlopende verschijningsvormen.
Onzekerheid over hoe de aandoening zich zal ontwikkelen is een van de grootste problemen voor mensen
met NF1. Symptomen van de aandoening ontwikkelen zich onvoorspelbaar. Kenmerkend zijn lichtbruine
vlekken op de huid (café au lait) en gezwellen (neurofibromen) op huid-, bind- en zenuwweefsel. De precieze
plek en omvang van die gezwellen kunnen ernstige problemen veroorzaken. Door de aanwezigheid van de
gezwellen in zenuwbanen wordt de signaaldoorgifte door het hele lichaam in mindere of meerdere mate
bemoeilijkt.
De verstoorde uitwisseling van signalen in de hersenen van NF1 patiënten ligt ten grondslag aan de
kenmerkende leer-, psychische-, gedrags- en motorische problemen van NF1 patiënten. NF1 gaat vaak
gepaard met psychosociale problemen vanwege een matig tot ernstig aangetast uiterlijk, dat tot een sociaal
isolement kan leiden.
Mensen die persoonlijk geconfronteerd worden met NF1 hebben te maken met een aanslag op de kwaliteit
van hun leven en een verkorte levensverwachting. De directe familiekring heeft te maken met de impact die
NF1 bij hun naaste teweeg brengt. Beide groepen hebben recht op goede zorg en begeleiding. Dit kan alleen
worden opgelost indien wij allen de verantwoordelijkheid voor deze zeldzame aandoening oppakken en
goede zorg mogelijk maken en financiële middelen voor onderzoek naar deze aandoening vrijmaken.
De NFVN hoopt met de ontwikkeling van deze zorgstandaard hiertoe een aanzet te geven. Het is aan ons
allen om dit initiatief verder op te pakken en in praktijk te brengen.
De NFVN wil allen bedanken die aan de ontwikkeling van deze zorgstandaard voor NF1 hebben bijgedragen,
en wel:
Onze NFVN leden, jong en oud, die zich hebben laten bevragen naar hun ervaringen over de zorg en
waarvan hun antwoorden onmisbaar waren voor de ontwikkeling van deze zorgstandaard; speciaal
dank aan Kiki Gortzak voor het inventariseren van de relevante kwaliteitsdocumenten.
De medisch specialisten uit onze Medische AdviesRaad (MAR) die zich ten volle hebben ingespannen
bij het schrijven en ontwikkelen van deze standaard;
De specialisten uit de diverse beroepsgroepen die deze standaard getoetst hebben;