Zorgstandaard Neurofibromatose Type 1

8 / 113

8
individu door het uitstippelen van een individueel behandeltraject bereikt worden. Afhankelijk van de ziekte-
ernst, ziekteprogressie en de voorkeuren van het individu, kan dit individuele behandeltraject gaandeweg
bijgesteld worden.
Organisatie van de integrale zorg
Integrale zorg voor NF1 wordt, vanwege het relatief zeldzame karakter van de aandoening geconcentreerd
aangeboden in een aantal gespecialiseerde centra (zi
, die -indien nodig- samenwerken met andere zorginstellingen, waar mensen met NF1
ook behandeld kunnen worden (‘shared care’). Belangrijk is dat kinderen met NF1 door een multidisciplinair
team worden behandeld, begeleid en gemonitord. Transitie naar volwassenenzorg is hierbij een belangrijke
periode, en is geregeld volgens de geldende richtlijn, waarbij ook de individuele behoeftes en capaciteiten
van de jongvolwassenen het proces bepalen (zi . Volwassenen met NF1 worden
afhankelijk van de ernst van NF1 gemonitord door de huisarts of, in ernstigere gevallen door multidisciplinair
team in een daartoe gespecialiseerd algemene ziekenhuis (behandelcentrum) of universitair medisch
centrum (erkend als expertisecentrum). Vaak is dit in samenwerking met andere relevante zorginstanties en
interventiecentra (zi e .
Mensen met NF1 hebben baat bij één vaste arts (regievoerend arts) die de integrale gezondheidstoestand
van het individu in de gaten houdt, proactief optreedt en samen met het individu met NF1 regie en invulling
geeft aan de levenslange zorg, die het individu met NF1 - in meer of mindere mate - nodig heeft (zi
. Het hoofdbehandelaarschap kan in diverse behandeltrajecten wisselen c.q. overgedragen
worden, de rol van de regievoerend arts wordt - indien mogelijk - niet overgedragen.
Individuen met gediagnostiseerde NF1 krijgen een individueel zorgplan. Hierin worden alle relevante
gegevens, informatie en afspraken met de zorgverleners vastgelegd en periodiek geëvalueerd en indien
nodig bijgesteld (zie .
Het spreekt vanzelf dat sommige aspecten van de zorgorganisatie meer nadruk krijgen in bepaalde
zorgfasen. In het hoofdstuk over de zorgorganisatie (4) worden specifieke zorgfasen benoemd en
beschreven vanuit patiëntenperspectief.
Behandelopties in de zorgfasen
Preventie en vroege opsporing (zie 3.2 en 3.3)
Preventie en vroegtijdige opsporing van NF1 zijn de twee zorgfasen waarbij de diagnose NF1 (nog) niet is
gesteld. Toekomstige ouders hebben zelf de vrije keuze, als een van hen NF1 heeft, tussen wel of niet
opteren voor preventie. Als ze preventie willen, kunnen ze kiezen tussen preïmplantatie genetische
diagnostiek (PGD) en prenatale diagnostiek (PND) om NF1 bij hun nageslacht te voorkomen. Mensen met
risico op NF1 kunnen DNA mutatieanalyse of periodieke presymptomatische klinische screening ondergaan.
Kinderen met aspecifieke NF1-kenmerken (zoals ontwikkelingsachterstand, gedrags- en leerproblemen) en