5
Voorwoord
Vaak hebben ouders van een kind met het Noonan Syndroom (NS) al snel het gevoel dat er meer aan de
hand is al horen zij geruststellende berichten uit de omgeving. Wanneer inderdaad sprake blijkt van
bijvoorbeeld een hartafwijking, ernstige voedingsproblemen en/of groei- en ontwikkelingsachterstand,
dan is een kort diagnostisch traject extra van belang. De behandeling en begeleiding kunnen dan zo tijdig
mogelijk plaatsvinden.
In een heel aantal gevallen wordt NS pas op latere leeftijd ontdekt. Omdat de kenmerken niet herkend
werden door de persoon zelf, de omgeving en de zorgverlener. Of omdat het syndroom zich minder duidelijk
uitte. Er zijn immers vele uitingsvormen en gradaties waarin het syndroom zich kan openbaren.
De Stichting Noonan Syndroom zet zich in voor:
•
Het vormen van een landelijke organisatie ter behartiging van de belangen van mensen met NS.
•
Het bevorderen van al wat kan bijdragen tot verlichting van de maatschappelijke zorgen van mensen
met NS en hun omgeving.
Bestuur en andere vrijwilligers van de Stichting Noonan Syndroom doen dit door het geven van voorlichting,
steun en advies op medisch, psychisch en sociaal terrein, ter bevordering van het welzijn van patiënten met
NS en van hun ouders en naasten. Bovendien bevordert de Stichting Noonan Syndroom lotgenotencontact
door onder andere het organiseren van ledencontactdagen en een forum op de website.
Met het opstellen van een zorgstandaard voor NS stellen de makers van dit product zich tot doel om namens
de leden (en niet-leden met NS) de zorg voor mensen met deze aandoening vanuit het patiëntenperspectief
te beschrijven, gebaseerd op bestaande richtlijnen en protocollen.
De zorgstandaard kan een normatieve leidraad zijn bij het opstellen van een individueel zorgplan en zo
bijdragen aan het optimaliseren van de kwaliteit van het zorgtraject. Zelfmanagement is daarbij een
belangrijke pijler. De publieksversie van deze zorgstandaard voorziet dan ook in goede ondersteuning bij
het oppakken van de eigen regie. Eén van de belangrijke uitkomstmaten van de zorgstandaard en de
bijbehorende publieksversie is de ervaring van goede kwaliteit van leven.
Mw. C. (Conny) van Leeuwen, voorzitter Stichting Noonan Syndroom
Mw. drs. A. (Anne) Speijer, coördinator en senior beleidsmedewerker Zeldzame aandoeningen, VSOP
Mei 2014
