6
Samenvatting
NS is met een prevalentie van 1 op 1000 à 2500 mensen een relatief veelvoorkomende aandoening binnen
de groep van zeldzame aandoeningen. De populatie mensen met NS is sterk uiteenlopend in onder andere
de hoeveelheid klachten, ervaren ernst van de klachten, de opvallendheid van uiterlijke kenmerken en het
intellectueel niveau. Deze verschillen maken het bieden van zorg op maat des te meer van belang voor deze
doelgroep.
De beste zorg voor mensen met NS wordt in deze zorgstandaard op uitputtende wijze beschreven.
Deze zorgstandaard bevat niet alleen de geïntegreerde adviezen uit van toepassing zijnde richtlijnen en
de meest recente wetenschappelijke publicaties, maar ook adviezen voor goede zorg op basis van
best
practices
en
expert opinions
(beiden
eminence based
) als antwoord op gerapporteerde zorgvragen en
knelpunten in de huidige zorg voor mensen met NS.
Op deze wijze wordt een brug geslagen van de zuiver medische aspecten, naar de sociale en
maatschappelijke aspecten (zoals scholing, sport, sociale participatie en arbeid) waarbij mensen met NS
minstens zoveel lacunes ervaren als in de (para)medische zorg. De verbinding van deze domeinen zal volgens
de ontwikkelaars van deze zorgstandaard leiden tot een totaal zorgaanbod waarbij de som der delen leidt
tot verbetering van ervaren kwaliteit van leven.
Deze zorgstandaard heeft als meerwaarde bovenop de bestaande richtlijn(en) dat vele handvatten geboden
worden ter versnelling van de herkenning van NS en andere syndromen waarmee in de herkenningsfase veel
verwarring optreedt. Ook wanneer de diagnose nog niet vastgesteld is, biedt deze zorgstandaard al adviezen
om gerichte zorg op onderdelen te starten ter voorkoming van verslechtering van de algehele toestand van
de patiënt in de verschillende fasen van zijn leven.
Een andere rode draad en meerwaarde van deze zorgstandaard is het uitvoeren van neuropsychologisch
onderzoek bij kinderen en jongvolwassenen op ijkpunten in hun leven. Dit draagt niet alleen bij aan het
verkrijgen van passende zorg voor het individu en meer kennis over de gehele groep, maar ook aan de
vergroting van kwaliteit van leven. Bovendien levert het een besparing op van onnodig te maken
maatschappelijke kosten voortkomend uit onwetendheid over het neuropsychologisch functioneren van
individuen met NS.
Patiënten en naasten onderstrepen ten slotte de communicatie en zelfmanagement van en met de patiënt
als een van de meest cruciale aandachtspunten in deze zorgstandaard. Zaken die zo vanzelfsprekend lijken
vormen bij deze doelgroep veelal een onopgemerkt probleem. Wegens de breedsprakigheid en sociaal
wenselijke attitude van velen met NS, blijft in de praktijk nog geregeld onopgemerkt hoezeer deze aspecten
het kunnen ontvangen van goede zorg en het samenwerken van patiënt en behandelaar kunnen
belemmeren.
Alle zorgactiviteiten in deze zorgstandaard worden om de hiervoor genoemde redenen omkleed met
concrete en op de doelgroep toegespitste adviezen op gebied van communicatie, voorlichting en
(psychosociale) ondersteuning om de zelfregie op te (laten) pakken. Goede communicatie en zelfregie
vormen bij NS immers de brug naar het welslagen van de totale behandeling en de constructieve
samenwerking tussen behandelaar en patiënt.
