15
•
Coördineert afspraken, onderzoeken en behandelingen bij deskundige zorgverleners binnen één
team. Eén team waarin de verschillende zorgverleners samenwerken maakt ketenzorg mogelijk.
Hierdoor is het niet nodig dat de verzorger zelf op zoek gaat naar verschillende specialisten met
kennis en kunde van NS en hiermee alle afspraken maakt.
•
Kan door concentratie van kennis en gegevens wetenschappelijk onderzoek uitvoeren. Afzonderlijke
specialisten of behandelteams hebben hiervoor niet altijd tijd en financiën. Onderzoek is van
essentieel belang voor het ontwikkelen van medicijnen of behandelingen. Onderzoek kan tevens
meer zicht geven op de gevolgen van de aandoening, op het lichamelijk functioneren, de activiteiten
in het dagelijks leven en sociaal maatschappelijke participatie.
•
Kan onderdeel uitmaken van een Europees Referentie Netwerk (ERN), zodat wetenschappelijk
onderzoek (internationaal) op grotere schaal kan plaatsvinden. Dit is voor NS als zeldzame
aandoening van belang.
•
Kan in samenwerking met relevante patiëntenorganisatie(s) de bekendheid van de zeldzame
aandoening NS vergroten, ten einde het bewustzijn van het bestaan en de kennis van NS in de eerste
lijn en tweede lijn te vergroten (huisartsen, jeugdartsen, verloskundigen en kinderartsen). Hierdoor
kan (meer) vroegtijdige signalering van NS plaatsvinden, evenals correcte en snelle doorverwijzing.
Ten tijde van de publicatie van deze zorgstandaard bestonden er in Nederland twee officieel erkende
expertisecentra voor NS. Dit betreft het Universitair Medisch Centrum St. Radboud in Nijmegen en het
Sophia Kinderziekenhuis (aangesloten bij ENCORE en onderdeel van het Erasmus MC) in Rotterdam.
Een Nederlands expertisecentrum voldoet aan specifieke (EUCERD) criteria
en kan
onderdeel uitmaken van een Europees Referentienetwerk (ERN).
Voor een toelichting op expertisecentra in het algemeen en concentratie en organisatie van zorg wordt
verwezen naar
en naar het generieke thema (visiedocument) Concentratie en
organisatie van zorg:
De ongeveer 75 tot 175 nieuwe patiënten met NS per jaar worden ten tijde van deze publicatie verspreid
behandeld over de verschillende centra in Nederland. De Stichting Noonan Syndroom ziet graag dat de
specialistische zorg voor NS geconcentreerd wordt op enkele plaatsen in het land. Deze centra verlenen de
zorg volgens de onderhavige zorgstandaard, voldoen aan de EUCERD-criteria en maken onderdeel uit van
een ERN.
In aanvulling op de EUCERD-criteria ‘het verrichten van kwalitatief hoogwaardig wetenschappelijk
onderzoek’ en ‘het samenwerken met relevante patiëntenorganisatie(s)’, merkt de Stichting Noonan
Syndroom op dat zij in de toekomst een taak voor de expertisecentra ziet om in de informatieverstrekking
ten aanzien van (lopend) wetenschappelijk onderzoek en recente wetenschappelijke ontwikkelingen aan de
patiënt te voorzien.
