7
1. Inleiding
1.1 Aanleiding en doel
De zorg voor mensen met een zeldzame aandoening kenmerkt zich door een tweetal problemen:
De kennis over de zorg is veelal niet (landelijk of internationaal) geborgd en gedeeld, zodat de behandeling
van patiënten niet plaatsvindt op basis van wetenschappelijke kennis,
evidence based
richtlijnen of
best
practices
, maar op basis van lokale kennis en praktijkervaring.
De coördinatie van de zorg door, en informatie-uitwisseling met, de zorgverleners verloopt veelal
ongestructureerd via (verwijs)brieven en/of mondelinge overdracht door de patiënt zelf.
Dit leidt er enerzijds toe dat de meest effectieve behandelmethode vaak niet wordt ingezet/uitgevoerd,
aangezien niet alle relevante kennis voor de behandelaars beschikbaar is. Anderzijds worden, door
ontbrekende coördinatie, medische behandelingen en administratieve handelingen onnodig of dubbel
uitgevoerd. De patiënt met een zeldzame ziekte staat vaak alleen in het zorgsysteem en zoekt expertise
zonder deze te vinden.
Stichting Noonan Syndroom heeft daarom het initiatief genomen om te komen tot een zogeheten
zorgstandaard.
In het rapport van ZonMw ‘Standaard voor zorgstandaarden’ (2009) wordt hiervoor de volgende definitie
gehanteerd:
Een zorgstandaard geeft vanuit het patiëntenperspectief een op actuele en zo mogelijk
wetenschappelijk onderbouwde inzichten gebaseerde functionele beschrijving van de multidisciplinair
georganiseerde individuele preventie, zorg en ondersteuning bij zelfmanagement voor een bepaalde
chronische ziekte gedurende het complete zorgcontinuüm, alsmede een beschrijving van de
organisatie van de betreffende preventie en zorg en de relevante prestatie-indicatoren.
Daarbij wordt een minimale set van gebruiksdoelen gegeven: het opstellen van een individueel zorgplan,
de transparante communicatie tussen patiënten en zorgverleners, de informatievoorziening, en het voeren
van een adequaat kwaliteitsbeleid. Bovendien is de zorgstandaard een leidraad bij het contracteren van
ketenzorg door de zorgverzekeraar en bij het bepalen van de aanspraken in verzekerde zorg en de
onderliggende bekostigingssystematiek.
De centrale doelstelling is om vanuit het patiëntperspectief de totale zorg voor mensen met NS nader in
kaart te brengen en middels de ontwikkeling van de ‘Zorgstandaard Noonan Syndroom’ een aanzet te geven
tot optimalisatie van de zorg in de totale keten enerzijds en het genereren van meer gerichte informatie
voor mensen met NS anderzijds. Met de zorgstandaard worden, vanuit de cliënt bezien, de voorwaarden en
condities helder waaraan de keten (en de verschillende partijen daarbinnen) moet voldoen. Uitgangspunt
voor het traject zijn de ervaringen en ideeën van mensen met NS, hun ouders en/of verzorgers. Deze zijn
aangevuld met de professionele inbreng vanuit relevante beroepsverenigingen. Naast medische en
zorginhoudelijke aspecten komen ook maatschappelijke aspecten (zoals onderwijs en werk) aan de orde en
datzelfde geldt voor meer ‘eigen regie’ c.q. het sturing geven aan je leven (zelfmanagement).
Deze zorgstandaard zal de criteria genoemd in het
toetsingskader voor kwaliteitsstandaarden
van het
Kwaliteitsinstituut
waar mogelijk naleven. In het formulier ter aanbieding
van de zorgstandaard aan het kwaliteitsinstituut t.b.v. de opname in het register zal ieder punt van het
toetsingskader systematisch doorgenomen worden.
