Zorgstandaard Neurofibromatose type-2

21 / 106

21
moleculair-genetisch niveau, bevatten bij gegeneraliseerde NF2 ó f alle (constitutionele NF2) óf een redelijk
gedeelte van de lichaamscellen (mozaïcisme, zi het gemuteerde NF2-gen [21] (zie
. Bij segmentale NF2 bevat een gedeelte van het lichaam mutatie in het NF2-gen en
is het individu mozaïek voor de mutatie.
Een andere classificatie van NF2 is volgens de ziekte-ernst. Er wordt onderscheid gemaakt tussen mildere
(Gardner-type) NF2 en ernstigere (Wishart-type) NF2 . Het mildere type wordt gekarakteriseerd door
bilaterale schwannomen van de 8e hersenzenuw, meestal als enige kenmerk, die zich tijdens de volwassen
leeftijd presenteren. Bij de ernstigere vorm kunnen er meerdere snel groeiende tumoren in het centrale
zenuwstelsel zijn, die zich meestal als eerste symptoom en op kinderleeftijd presenteren. Bij de ernstige
vorm komt ook veel meer huid- en oogproblematiek voor [13].
Géén van deze classificaties heeft gevolgen voor het al dan niet in aanmerking komen voor een bepaalde
behandeling. De aandoening heeft een variabel klinisch verloop; er is enig vergelijk mogelijk binnen families
m.b.t. kenmerken en ziekteverloop [34]. Prognose m.b.t. ziekte wordt gemaakt op grond van leeftijd bij de
eerste symptomen, de mate van gehoorachteruitgang en het aantal en de locatie van de diverse tumoren.
Vroege symptomen zijn geassocieerd met een ernstiger verloop, hoewel de ziektelast grotendeels wordt
bepaald door ervaren tumorlast, uitkomst(en) van chirurgische interventie(s) en eventuele complicaties [15].
2.4.2 Het ziektebeeld in relatie tot de leeftijd van openbaring
NF2 uit zich in verreweg de meeste gevallen op jongvolwassen leeftijd , tussen de 18 en 24 jaar [11]. In deze
groep is het eerste symptoom vaak achteruitgang van het gehoor als gevolg van een brughoektumor. Dit
gaat in veel gevallen gepaard met oorsuizen, duizeligheid en evenwichtsproblemen [34].
Onder de 20 jaar ervaart ongeveer 31% van de NF2-patiënten aan NF2 gerelateerde symptomen [15]. De
presentatie van NF2 tijdens adolescentie is variabel: soms zijn er geen klachten, maar er kan gehoorverlies
optreden door bilaterale brughoektumoren, pijnlijke huidlaesies of krachtsverlies en gevoelsstoornissen van
de benen door ruggenmergtumoren [35].
Kenmerken van NF2 op kinder- en kleuter/peuterleeftijd kunnen zijn: druk op het ruggenmerg door
tumoren, visusstoornissen, (idiopathische strabismus, cataract, amblyopia) en huidtumoren. Huidtumoren
zijn aanvankelijk kleine, goed begrensde laesies, vooral op de romp en het gezicht. Rond het 10e levensjaar
worden deze iets grover en behaard [35]. Café-au-lait vlekken komen ook vaker voor dan bij volwassen
patiënten met NF2 [15]. Tumoren van andere zenuwen dan de 8e hersenzenuw en epilepsie zijn ook
gerapporteerd in de leeftijdscategorie onder de 16 jaar [15], net als multipele (intracraniële) meningeomen
[36][37]. Dit laatste is geassocieerd met slechtere overlevingskansen [38]. Patiënten bij wie de ziekte zich op
baby- en kinderleeftijd presenteert, hebben meestal een ernstiger ziekteverloop met progressieve
verslechtering van het gehoor, visus, pijn als gevolg van tumoren en polyneuropathie [35][39].
Indien bilaterale brughoektumoren op kleuter-of peuterleeftijd worden gevonden, zijn die meestal groter en
sneller groeiend dan wanneer deze ontdekt worden op babyleeftijd. Bilaterale brughoektumoren kunnen tot
bilaterale vestibulopathie (beiderzijds verminderde evenwichtsfunctie) leiden. Als dit op kleuter - of
peuterleeftijd plaatsvindt, kunnen de somatosensorische, visuele en motorische systemen ook minder goed
uitrijpen, gezien daar vestibulaire input voor nodig is. Dit leidt tot progressieve ontwikkelingsachterstand en