Zorgstandaard Neurofibromatose type-2

20 / 106

20
2.3.4 Overerving
NF2 erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat iemand met constitutioneel NF2 bij elk kind (opnieuw)
een kans van 1 op 2 heeft om de aandoening aan zijn of haar kind door te geven. In ongeveer de helft van de
gevallen wordt NF2 veroorzaakt door een spontane, de novo mutatie (sporadische NF2). Gezonde ouders
van een kind met een spontane mutatie hebben bij een volgend kind een laag herhalingsrisico op nog een
kind met NF2.
In het geval van mozaïcisme bij de ouder, is er wel een verhoogd risico op de aandoening bij een kind. Op
grond van diverse factoren (o.a. de leeftijd waarbij de diagnose van bilaterale of unilaterale brughoektumor
werd gesteld en/of mozaïcisme m.b.v. bloed- of weefselonderzoek werd vastgesteld ([31][32]) wordt
verdere schatting gemaakt van het risico op overerving. Tabellen voor deze schattingen zijn te vinden in de
wetenschappelijke literatuur [33].
Bij een kinderwens van een toekomstige ouder met NF2, is het van belang dat de aanstaande ouders volledig
geïnformeerd worden over het risico op een kind met NF2 nog voordat de vrouw zwanger is (zie oo
. Bij voorkeur is deze voorlichting onderdeel van de transitie van kinder- naar volwassenzorg (zie
e
. Het kan ook voorkomen dat de ouder gediagnosticeerd is met NF2 nadat het
kind/kinderen al geboren zijn. In dat geval zijn presymptomatische genetische testen beschikbaar voor het
nageslacht, indien de mutatie (of gen-marker) bij de ouder bekend is [33] (zie oo
.
2.4 Vormen van NF2
2.4.1 Classificaties
De aandoening kan zich als gegeneraliseerde (klassieke) of als segmentale NF2 presenteren. Bij
gegeneraliseerde NF2 beperken de hoofdkenmerken van de aandoening zich niet tot één lichaamsdeel. Bij
segmentale NF2 is een gedeelte van het centrale/perifere zenuwstelstel of van het lichaam aangedaan. Op