22 / 106
22
stoornissen in sensorische, integratieve vermogens voor balans: vertraagde ontwikkeling van grove motoriek
zoals lopen, behouden van balans, posturale controle, vertraagde oculomotorcontrole en visuospatiële
vermogens en leerstoornissen [40].
Bij 18% -20 % van alle NF2-patiënten uit de aandoening zich op kinderleeftijd [12][15], waarbij soms de
diagnose al gesteld wordt voor het 1
e
levensjaar [13]. De uitingsvorm van NF2 op
babyleeftijd
is variabel en
heeft andere kenmerken dan wanneer de zieke zich op kinderleeftijd of tijdens adolescentie uit. Bij deze hele
vroege, ‘’congenitale’’ vorm van NF2 zijn kleine bilaterale brughoektumoren en cutane plaques gevonden.
2.5 De klinische kenmerken op een rij
Bij NF2 zijn de klinische kenmerken
8
oto-neurologisch, oogheelkundig of dermatologisch van aard. De tabel
in figuur 2 op pagin
a 22toont de frequentie van voorkomen van specifieke kenmerken van NF2. In
subhoofdstukken 2.5.1. t/m 2.5.3 worden de
kenmerken
van NF2 beschreven (zie tabel in figuur 2 op pagina
22 ). Bij elk kenmerk wordt aangegeven welke klachten het kan veroorzaken. De behandelingsmogelijkheden
worden in hoofdstuk 4 beschreven.
Veel van de NF2-kenmerken geven klachten, waarvan de eventuele behandelingsmogelijkheden in hoofdstuk
4 worden beschreven. Klachten kunnen echter ook optreden als gevolg van behandelingen (complicaties).
Deze klachten en complicaties worden in hoofdstuk 2.6 beschreven. Klachten die minder vaak voorkomen,
worden bij het desbetreffende orgaan-specifieke (oto-neurologische, oogheelkundige of cutane)
subhoofdstuk vermeld met verwijzing naar mogelijke behandelmethoden in hoofdstuk 4.
De psychosociale gevolgen van de aandoening zelf en van de meest voorkomende klachten en complicaties
van NF2 vormen een apart gedeelte (2.7), gezien de grote impact van de aandoening op het psychische
welbevinden van de patiënten.
8
Onder klinische kenmerken van NF2 worden symptomen en afwijkingen verstaan die geassocieerd zijn met het ziektebeeld en karakteristiek zijn
voor de aandoening (al dan niet behorend tot de diagnostische kenmerken).