17 / 106
17
2 Neurofibromatose type 2
2.1 Korte omschrijving van het ziektebeeld NF2
Neurofibromatose type 2 is een zeer
zeldzame
6
genetische aandoening
, veroorzaakt door een mutatie in het
NF2-gen (zi
e 2.3 Oorzaak en erfelijkheid ). Het heeft een autosomaal dominant overervingspatroon, maar in
de helft van de gevallen treedt het spontaan op als gevolg van een de novo mutatie (sporadische NF2). De
aandoening behoort tot de multipele neoplasie syndromen, kenmerkend door
tumorontwikkeling langs de
zenuwen in het lichaam
.
Het hoofdkenmerk van NF2 is de
brughoektumor aan beide kanten van de hersenen
(zi
e 2.5.1 Oto- neurologische kenmerken ). Langs de hersenzenuwen ontwikkelen zich diverse type tumoren, meestal langs
de zenuwen van het gehoor, evenwicht en/of het ruggenmerg. De tumoren zijn in de meeste gevallen niet
kwaadaardig, maar kunnen ernstige klachten veroorzaken en zelfs leiden tot invaliditeit leiden, doorgaans in
de vorm van gehoorverlies, evenwichtsproblemen, oogheelkundige problemen en hersenzenuwuitval. De
groeisnelheid van de tumoren is onvoorspelbaar: ze kunnen geen of nauwelijks groei vertonen danwel
progressief zijn binnen maanden tot jaren.
In tegenstelling tot NF1 zijn huidtumoren niet typisch voor NF2, maar komen wel eens voor in de vorm van
plaques, onderhuidse tumoren of bindweefseltumoren (zi
e 2.5.3 Cutane kenmerken ). Café-au-lait vlekken
zijn zeldzaam bij NF2. Naast aantastingen van het centraal zenuwstelsel en soms de huid, kunnen zich
klachten en aandoeningen ontwikkelen van het oog (zie
2.5.2 Oogheelkundige kenmerken )en komt
psychosociale en emotionele problematiek breed voor bij mensen met NF2 (zi
e 2.7.1 Psychosociale gevolgen van gehoorproblemen ).
NF2 is een congenitale aandoening en een progressieve chronische ziekte
7
met variabele expressie. NF2
presenteert zich veelal bij jong volwassenen [11], veel minder vaak (18% van alle NF2) op kinderleeftijd
[12][13]. De penetrantie van de aandoening is doorgaans volledig rond het zestigste levensjaar [14]. Bij jong
volwassenen is het eerste symptoom vaak achteruitgang van het gehoor. Dit gaat vaak gepaard met
oorsuizen, duizeligheid en evenwichtsproblemen. Bij kinderen zijn de eerste symptomen vaak
ruggenmergcompressie, opthalmologische afwijkingen en milde huidafwijkingen [15].
Tumoren die bij NF2 voorkomen vereisen op den duur vaak behandeling (chirurgische / radiotherapie). Bij
bestraling is er aandacht vereist i.v.m. een verhoogde kans op maligniteiten [16]. Het tijdstip van
behandeling is afhankelijk van de klachten, tumorgroei, tumorpositie en het risico’ van de behandeling. Per
patiënt wordt gezocht naar de meest gunstige behandeling waarbij niet alleen het te verwachten resultaat,
maar ook de risico’s en kwaliteit van leven worden gewogen.
6
Zie begrippenlijst op
http://www.zorgstandaarden.net/7
Chronische aandoeningen zijn irreversibele aandoeningen zonder uitzicht op volledig herstel en met een relatief lange ziekteduur (Nationaal kompas
volksgezondheid, geraadpleegd 1 aug 2013).