Background Image
Previous Page  18 / 106 Next Page
Information
Show Menu
Previous Page 18 / 106 Next Page
Page Background

18

De meest voorkomende klachten (door tumorprogressie) en complicaties door behandelingen zijn:

gehoorverlies, oorsuizen, evenwichtsproblemen en/of uitval van hersenzenuwen, waaronder de

aangezichtszenuw (facialisparese)

(zi

e 2.6 Klachten en complicaties bij NF2 )

. Bij gehoorverlies kunnen vaak

gehoorherstellende ingrepen worden verricht (zi

e 4.5.2.4 Klachten en complicaties bij NF2 )

. Voor de

genoemde klachten en/of complicaties zijn herstelmogelijkheden inclusief operaties (zie 4.5.2.4).

Tegenwoordig, hoewel nog experimenteel wordt bij sommige patiënten medicamenteuze behandeling

geadviseerd met als doel tumorprogressie te verminderen (angiogenese-remming; zie 4.5.2.

1 (a) Schwannoom van de 8e hersenzenuw )

.

Vóór 1990 was de gemiddelde levensverwachting na diagnosestelling ongeveer 15 jaar [12]. Sindsdien is de

levensverwachting verbeterd o.a. door vroegdiagnostiek en behandelingsmogelijkheden: er is een winst van

ongeveer 15 levensjaren met de gemiddelde levensverwachting van een NF2 patiënt van 69 jaar [17].

2.2 Incidentie en prevalentie

Schattingen van incidentie en prevalentie van deze zeldzame aandoening zijn 1 op de 25.000-33.000

respectievelijk 1 op de 60.000 [18] [19]. Op basis van de internationale prevalentiecijfers wordt geschat dat

in Nederland ongeveer 300 á 400 mensen lijden aan NF2.

2.3 Oorzaak en erfelijkheid

NF2 wordt veroorzaakt door een mutatie in het NF2-gen (OMIM 607379). Het NF2-gen is gelokaliseerd op

chromosoom 22, (gebied 22q11.2). Het is een tumorsuppressor gen dat codeert voor het eiwit merlin.

Merlin (ook bekend als schwannomin or neurofibromin 2) speelt een rol bij de signaaloverdracht bij de

celdeling en heeft onder meer een tumoronderdrukkende werking. Bij NF2 verliest merlin gedeeltelijk (of in

zeldzame gevallen geheel) zijn functie, waardoor ongeremde celdeling plaatsvindt [20].