18 / 106
18
De meest voorkomende klachten (door tumorprogressie) en complicaties door behandelingen zijn:
gehoorverlies, oorsuizen, evenwichtsproblemen en/of uitval van hersenzenuwen, waaronder de
aangezichtszenuw (facialisparese)
(zi
e 2.6 Klachten en complicaties bij NF2 ). Bij gehoorverlies kunnen vaak
gehoorherstellende ingrepen worden verricht (zi
e 4.5.2.4 Klachten en complicaties bij NF2 ). Voor de
genoemde klachten en/of complicaties zijn herstelmogelijkheden inclusief operaties (zie 4.5.2.4).
Tegenwoordig, hoewel nog experimenteel wordt bij sommige patiënten medicamenteuze behandeling
geadviseerd met als doel tumorprogressie te verminderen (angiogenese-remming; zie 4.5.2.
1 (a) Schwannoom van de 8e hersenzenuw ).
Vóór 1990 was de gemiddelde levensverwachting na diagnosestelling ongeveer 15 jaar [12]. Sindsdien is de
levensverwachting verbeterd o.a. door vroegdiagnostiek en behandelingsmogelijkheden: er is een winst van
ongeveer 15 levensjaren met de gemiddelde levensverwachting van een NF2 patiënt van 69 jaar [17].
2.2 Incidentie en prevalentie
Schattingen van incidentie en prevalentie van deze zeldzame aandoening zijn 1 op de 25.000-33.000
respectievelijk 1 op de 60.000 [18] [19]. Op basis van de internationale prevalentiecijfers wordt geschat dat
in Nederland ongeveer 300 á 400 mensen lijden aan NF2.
2.3 Oorzaak en erfelijkheid
NF2 wordt veroorzaakt door een mutatie in het NF2-gen (OMIM 607379). Het NF2-gen is gelokaliseerd op
chromosoom 22, (gebied 22q11.2). Het is een tumorsuppressor gen dat codeert voor het eiwit merlin.
Merlin (ook bekend als schwannomin or neurofibromin 2) speelt een rol bij de signaaloverdracht bij de
celdeling en heeft onder meer een tumoronderdrukkende werking. Bij NF2 verliest merlin gedeeltelijk (of in
zeldzame gevallen geheel) zijn functie, waardoor ongeremde celdeling plaatsvindt [20].