50 / 106
50
Onderzoek en begeleiding in deze fase worden verleend in het EC. Patiënten met risico op NF2 kunnen
echter ook in diverse ziekenhuizen onder behandeling staan (nog zonder diagnose NF2). Van belang is dat
zorgverleners in deze ziekenhuizen de kenmerken en symptomen van de risicogroepen (ook zonder
familiegeschiedenis) kennen en doorverwijzen naar het expertisecentrum.
De RA in het EC ziet toe op inhoudelijke aspecten van (periodieke) onderzoek(en) en begeleiding en overlegt
met zijn multidisciplinaire team over de verkregen onderzoeksresultaten en vervolgacties. De casemanager
ziet toe op de afspraken voor onderzoeken en begeleidt het individu vóór, tijdens en na de onderzoeken.
Individueel zorgplan en zelfmanagement
Wanneer er indicatie is voor periodiek onderzoek bij een individu (zi
e 4.3.1 Indicatie),
dan dient in deze fase
een IzP opgesteld te worden door de RA samen met de (vertegenwoordiger) van de patiënt. Daarin worden
de afspraken vastgelegd voor de diverse periodieke onderzoeken en worden de (alarm)symptomen
beschreven, waarop de (vertegenwoordiger van) patiënt moet letten. Ook wordt informatie opgenomen
over situaties wanneer er (onmiddellijk) contact gezocht moet worden met de RA of eerste hulp.
3.2.3.3 Fase 3: diagnose
Zorgverleners
Deze fase kan op twee manieren ‘’aanbreken’’:
1.
De (genetische) diagnose is een gevolg van vroegtijdige opsporing (screening en begeleiding) van het
individu dat tot de risicopopulatie behoort en (nog) geen of beginnende klachten heeft (zie
4.3 Vroegtijdige opsporing). Belangrijk is dat de nieuw gediagnosticeerde patiënt na de diagnose zo snel
mogelijk overgedragen wordt aan het multidisciplinair team die de patiënt gaat behandelen en
begeleiden (zi
e 2. 3.2.3.4 Fase 4: behandeling en begeleiding). Bij de overdracht wordt de RA en casemanager
benoemd.
3.
De klinische diagnose is een gevolg van onderzoeken, die naar aanleiding van klachten van het
individu verricht werden. Afhankelijk van de klachten kan de patiënt via een aantal disciplines
‘’binnenstromen’’: KNO, neurochirurgie, neurologie , dermatologie, oogheelkunde, maar andere
disciplines (vooral bij in het geval van kinderen) zijn ook mogelijk.
Bij volwassenen patiënten is de RA bij voorkeur een neuroloog en is een vast multidisciplinair
kernteam, met als specialisatie pathologie van de schedelbasis (zi
e 3.2.3.4 Fase 4: behandeling en begeleiding).
Bij kinderen is de RA de kinderarts/kinderneuroloog (soms kinderneurochirurg), die nauw
samenwerkt en overleg voert met de gespecialiseerde KNO arts en de schedelbasis
pathologiewerkgroep.
Behandeling en begeleiding bij diagnose
Als de patiënt met klachten zich initieel bij een algemeen ziekenhuis meldt, verwijst het ziekenhuis de
patiënt naar het EC voor diagnosestelling, zelfs als de specialist in het algemeen ziekenhuis de diagnose NF2
vermoedt of stelt. Mogelijke onderzoeksresultaten die in het algemeen ziekenhuis zijn verkregen worden (bij
voorkeur) digitaal doorgestuurd naar het EC voor diagnosestelling of diagnosebevestiging. Relevante andere
gegevens uit het patiëntendossier worden ook meegestuurd.