49 / 106
49
aanschuiven. Belangrijk is dat alle drie de voorlichtingsthema’s (zi
e 4.2.2. Behandeling en begeleiding )doorlopen en eventuele vragen van de toekomstige moeder beantwoord worden.
In de andere gevallen (b en c in 4.2.1), kan de voorlichtingsbijeenkomst alléén met de klinisch geneticus
(soms ook de RA) plaatsvinden. Afhankelijk van de exacte indicatiecategorie zullen eventueel
vervolgafspraken plaatsvinden voor uitgebreide voorlichting, waarbij de RA of klinisch geneticus
verantwoordelijk is voor de samenstelling en coördinatie van het multidisciplinaire (voorlichtings-)team.
Aandacht wordt besteed aan de heldere en begrijpelijke uitleg van kansen op een kind met NF2.
Behandeling en begeleiding bij preventie
De voorlichting en zorg in deze fase wordt verleend in het expertisecentrum. De RA of klinisch geneticus
zorgt ervoor dat na de grondige voorlichting en bij welk besluit dan ook (zwangerschap
aangaan/zwangerschapsafbreking/adoptie) de nodige vervolgstappen in de zorg genomen worden. Hierbij
worden de door het expertisecentrum gebruikelijke stappen ondernomen en waar nodig verwezen naar
andere instellingen of ziekenhuizen. Voor PGD (zi
e 2.3.3 Testen van de genetische afwijkingen bij NF2 )wordt
naar het MUMC verwezen.
Individueel zorgplan en zelfmanagement
Als de toekomstige moeder de diagnose NF2 heeft, is het belangrijk dat ze tijdens haar zwangerschap extra
alert is op symptomen zoals (hoofd)pijn, groei van (zichtbare) tumoren, achteruitgang van het gehoor, zicht
en toenemende evenwichtsklachten. Verder gelden de algemeen aanbevelingen voor een gezonde
zwangerschap en bevalling [83].
Als de toekomstige moeder al de diagnose NF2 heeft in deze fase, dan is zwangerschap altijd een indicatie
tot aanpassing van het IzP (zi
e 3.2.3.4 Fase 4: behandeling en begeleiding). Het IzP wordt uitgebreid met afspraken en informatie die
betrekking hebben op de zwangerschap en perinatale fase (zie
4.2.2. Behandeling en begeleiding ).
3.2.3.2 Fase 2: Vroegtijdige opsporing
Zorgverleners
Bij vroegtijdige opsporing van NF2 gaat het om individuen die tot een risicogroep behoren tijdig en indien
nodig regelmatig te screenen en te begeleiden (zi
e 4.3 Vroegtijdige opsporing). Afhankelijk van de
indicatiecategorie (a t/m d hieronder; zie voor omschrijvin
g 4.3.1 Indicatie )zullen de zorgvrager(s) met
diverse zorgverleners te maken hebben. Voor de meest voorkomende situatie (eerstegraads familie met
NF2) zal de klinische geneticus met een kernteam de zorg leveren (het team zal in ieder geval bestaan uit:
radioloog, neuroloog en indien nodig klinisch- of Gz-psycholoog en/of andere zorgverleners).
Voorlichting en communicatie
In alle gevallen van presymptomatisch testen van familieleden is het van belang dat een uitgebreide en
eerlijke voorlichting plaatsvindt, voordat de geïnformeerde toestemming door (de vertegenwoordigers van)
de patiënt gegeven word. In het geval van minderjarigen, is het nog belangrijker om een weloverwogen keus
te maken in het licht van potentiele voor- en nadelen van het weten van een eventueel gevonden mutatie:
NF2 uit zich meestal tijdens volwassen leeftijd en is niet te genezen. Geadviseerd wordt om te wachten tot
het kind 10 jaar is met een DNA -test, als de mutatie bij de ouder bekend is [84]. Bij voorkeur worden
familieleden door klinisch genetici in het expertisecentrum begeleid.
Behandeling en begeleiding bij vroegtijdige opsporing