Zorgstandaard Myotone Dystrofie type 1

11 / 72

Zorgstandaard MD1 2015 11
Doelgroep
De zorgstandaard is bedoeld voor alle zorgverleners betrokken bij MD1 en voor andere partijen in
de zorg, zoals zorgverzekeraars. Zorgverleners kunnen met behulp van de zorgstandaard de
hoofdlijnen van de eigen zorg en de samenwerking en afstemming met andere zorgverleners
goed vormgeven. Tevens is men in staat om haperingen in het zorgtraject te signaleren. Voor
gedetailleerde monodisciplinaire informatie wordt verwezen naar de richtlijn.
Daarnaast biedt deze zorgstandaard informatie om de zorg voor MD1-patienten te coördineren.
Uitgangspunt is dat de centrale zorgverlener met behulp van de zorgstandaard in staat moet zijn
de zorg voor de patiënt met MD1 optimaal te coördineren.
Ook patiënten kunnen de zorgstandaard uiteraard gebruiken. Tevens is een voor niet medisch
deskundigen geschreven samenvatting van de hoofdpunten uit de richtlijn en zorgstandaard MD1
beschikbaar (te downloaden via de webwinkel o .
Inhoud
In deze zorgstandaard wordt in principe de indeling gevolgd van het ZonMw-rapport
´Zorgstandaarden in model' (Coördinatieplatform Zorgstandaarden, 2010). Daar waar dit niet
mogelijk was of voor MD1 tot een minder logische indeling zou leiden, is gekozen voor een
andere indeling. Zo worden in hoofdstuk 4, Preventie en diagnostiek, fase 1 (vroegtijdige
onderkenning en preventie) en fase 2 (diagnose) van het zorgtraject geïntegreerd besproken.
De zorgstandaard beschrijft de inhoudelijke zorg van diagnostiek tot behandeling en begeleiding
(hoofdstuk 4 t/m 6) en de (multidisciplinaire) organisatie van de ketenzorg (hoofdstuk 3).
Daarnaast bevat de zorgstandaard een hoofdstuk met kwaliteitsinformatie (hoofdstuk 8) en een
hoofdstuk met generieke thema’s (bijvoorbeeld preconceptie- en prenatale zorg en psychosociale
zorg) die voor meerdere chronische ziekten van belang zijn (hoofdstuk 7). Deze generieke
thema’s zijn beschikbaar vi
1.3 Verantwoording
De zorgstandaard MD1 is ontwikkeld binnen het programma ‘Zorgstandaarden zeldzame ziekten’
op initiatief van Spierziekten Nederland en onder penvoerderschap van de VSOP. De
zorgstandaard is gefinancierd door Fonds PGO/Ministerie van VWS. Binnen dit programma
worden zorgstandaarden voor meerdere verschillende zeldzame aandoeningen ontwikkeld.
Voor de ontwikkeling van de zorgstandaard heeft een achterbanraadpleging plaatsgevonden. In
een zorgstandaard wordt een koppeling gemaakt tussen de zorg en de wensen en behoeften van
MD1-patiënten en hun naasten. Hiervoor zijn de ervaringen met MD1 en dagelijkse
belemmeringen van MD1-patiënten en partners in kaart gebracht. Er is een groepsgesprek
gehouden met patiënten met MD1 en hun partners en met de diagnosewerkgroep MD1 van
Spierziekten Nederland. In deze gesprekken is gevraagd de knelpunten in het dagelijks leven en
in de zorg te benoemen. Hier kwam een groot aantal thema’s uit naar voren die raakvlak hebben
met de zorg voor lichamelijke en psychosociale problematiek. In enkele diepte-interviews is hier
verder op in gegaan. Aanvullend is in de literatuur gezocht naar studies waarbij de ervaringen,
zorgen en behoeften van patiënten met MD1 en partners of naaste familie centraal staan.
Daarnaast beschikt Spierziekten Nederland over jarenlange ervaring met het vertegenwoordigen
van de wensen en behoeften van mensen met deze ziekte. De resultaten van de gesprekken, de
ervaringen van Spierziekten Nederland en aanvullende literatuur waarborgen het
patiëntenperspectief binnen deze zorgstandaard.
De problemen rondom zwangerschap en bevalling worden in de richtlijn niet beschreven op basis
van literatuurstudie. Daarnaast wordt de zorg voor kinderen met MD1 slechts globaal