Zorgstandaard Myotone Dystrofie type 1

8 / 72

Zorgstandaard MD1 2015 8
spierziekteteams van de UMC´s en revalidatie-instellingen of individuele behandelaars in de regio
van de patiënt.
Preventie en diagnostiek
Preventie en vroegtijdige onderkenning
Als de diagnose MD1 voor de eerste keer binnen een familie wordt gesteld, leidt dit doorgaans tot
vroege opsporing bij familieleden van de patiënt. Tevens kan gekozen worden voor maatregelen
gericht op preventie ten aanzien van volgende generaties. Vroegtijdige onderkenning is van
toepassing op familieleden van een MD1-patiënt bij wie de ziekte zich (nog) niet heeft
geopenbaard. Zij komen in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek en -advisering in een klinisch
genetisch centrum. Geadviseerd wordt dat degene bij wie de diagnose MD1 gesteld is zelf zijn of
haar familieleden informeert over het risico op de ziekte.
Met behulp van (prenatale) DNA- diagnostiek kan de aanwezigheid van het myotone dystrofiegen
met zekerheid worden vastgesteld. Personen met (mogelijk) MD1 en een kinderwens worden bij
voorkeur vóór er sprake is van een zwangerschap verwezen naar een klinisch genetisch centrum
(KGC) voor erfelijkheidsadvies en eventueel nader onderzoek. De mogelijkheden van
vroegdiagnostiek zijn pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) of prenatale diagnostiek,
eventueel gevolgd door abortus.
Diagnostisch traject
De neuroloog is verantwoordelijk voor het diagnostisch traject. De diagnose van MD1 berust op
het klinisch beeld en op DNA-onderzoek. Naast de diagnose zijn vaststelling van het type en het
stadium van de ziekte van belang. Er worden verschillende typen MD1 onderscheiden op basis
van de beginleeftijd, kernsymptomen en het aantal CTG-repeats.
Gen-diagnostiek is de gouden standaard voor diagnostiek van MD1. Via gen-diagnostiek kan het
aantal CTG-repeats worden vastgesteld.
Behandeling en begeleiding
Het betreft de behandeling en begeleiding van complicaties, klachten en problemen die als
gevolg van MD1 kunnen voorkomen. MD1 is een multi-systeemaandoening: niet alleen de
spieren, maar ook veel andere organen kunnen aangedaan zijn. Dit hoofdstuk biedt handvatten
voor de jaarlijkse controle door de centrale zorgverlener, indicaties voor verwijzing naar medisch
specialist en behandeling door de medisch specialist. Aan de orde komen longen en ademhaling,
hart, spieren, slokdarm, maag en darmen, verschijnselen samenhangend met de hersenen en
overige klachten. Tevens wordt ingegaan op noodzakelijke voorzorgsmaatregelen bij anesthesie
en op problemen die kunnen optreden bij zwangerschap en bevalling. In een aparte paragraaf
wordt de zorg voor kinderen beschreven.
De inhoud van de zorg volgt de multidisciplinaire richtlijn ‘Behandeling en begeleiding van
volwassenen met Myotone Dystrofie type I’ (2012).
Psychosociale zorg en sociaal maatschappelijke participatie
MD1 patiënten ervaren vooral barrières in het dagelijks leven en het sociaal participeren. Deze
barrières kunnen lichamelijk van aard zijn en/of een cognitieve of psychosociale achtergrond
hebben. Paren van wie een van beiden MD1 heeft ervaren het samenzijn als een proces vol
frustraties en dilemma’s. Er is sprake van een veranderende rolverdeling, waarin beiden zich
moeten hervinden. De partner ervaart over het geheel genomen een toenemende belasting.