Zorgstandaard Myotone Dystrofie type 1

7 / 72

Zorgstandaard MD1 2015 7
door de patiënt op het juiste moment te verwijzen naar de juiste zorgverlener. Daarvoor is het
noodzakelijk dat de centrale zorgverlener de patiënt regelmatig ziet of met regelmaat contact met
hem of haar heeft.
Een jaarlijkse controle door de centrale zorgverlener wordt geadviseerd, waarbij aandacht is voor
(dreigende) orgaancomplicaties en psychosociale problematiek. Hierbij kan gebruikt gemaakt
worden van de checklist voor anamnese, lichamelijk onderzoek en aanvullend onderzoek
. Om het risico op cardiale complicaties en respiratoire complicaties zo gering mogelijk te
houden, wordt aanbevolen om jaarlijks een ECG te laten maken en een longfunctiemeting te
doen. De patiënt dient om de twee tot vijf jaar naar de cardioloog te worden verwezen, of eerder
bij klachten of afwijkend ECG.
Ook bij kinderen met MD1 is het belangrijk dat één zorgverlener de zorg coördineert, opdat het
kind op tijd wordt verwezen naar de juiste zorgverlener. Het is voor te stellen dat de (kinder-)
revalidatiearts, kinderarts, kinderneuroloog of arts voor verstandelijk gehandicapten als centrale
zorgverlener optreedt.
Individueel zorgplan
Ten behoeve van de consistentie en continuïteit van de zorg worden afspraken tussen patiënt,
centrale zorgverlener en andere betrokken zorgverleners vastgelegd, bij voorkeur in de vorm van
een individueel zorgplan. Hierin komen alle aspecten die van belang zijn in de behandeling van
een patiënt aan de orde. De centrale zorgverlener ziet er op toe dat de in het individueel zorgplan
gemaakte afspraken worden nageleefd en heeft in samenspraak met de patiënt de regie over de
zorg.
Het is aan te bevelen de partner of andere gezins- of familieleden bij het opstellen van het
individueel zorgplan te betrekken. De partner kan een grote rol spelen in het aansturen en
aanzetten tot zelfmanagementtaken van de patiënt.
Zorg voor MD1- patiënten in het algemeen
Revalidatiezorg kan veel betekenen voor patiënten met een spierziekte. De ervaring van
Spierziekten Nederland is dat nog te weinig MD1-patiënten gebruik maken van de mogelijkheden
van revalidatiezorg. Diverse revalidatie-instellingen beschikken over gespecialiseerde
spierziekterevalidatieteams met kennis over en ervaring en affiniteit met de behandeling van
mensen met spierziekten als MD1.
Medisch specialistische zorg: de patiënt met MD1 wordt door de centrale zorgverlener verwezen
naar medisch orgaanspecialisten wanneer daar op basis van de jaarlijkse controle aanleiding
voor is. Bij voorkeur zijn dit medisch specialisten met specifieke deskundigheid op het gebied van
spierziekten, die bijvoorbeeld werkzaam zijn in een universitair medisch centrum (UMC). Per
UMC werkt men onderling samen en vormt een neuromusculair team voor diagnostiek en
medische zorg. Er wordt een goed op elkaar afgestemd en samenhangend zorgaanbod geboden
aan spierziektepatiënten, waaronder patiënten met MD1.
MD1-expertisecentrum: in het Radboudumc te Nijmegen en in het Maastricht Universitair
Medisch Centrum (Maastricht UMC+) heeft een aantal medisch specialisten zich gespecialiseerd
in de behandeling van MD1. Zij vormen samen een MD1-expertisecentrum, waarin diagnostiek,
multidisciplinaire behandeling en begeleiding worden aangeboden. MD1-patiënten uit heel
Nederland kunnen bij het expertisecentrum terecht voor diagnostiek, medische controle,
behandeling, coördinatie van zorg of een second opinion. Voor reguliere medische controle,
medische behandeling en coördinatie worden patiënten indien mogelijk verwezen naar de