15 / 72
Zorgstandaard MD1 2015
15
2.
Myotone dystrofie type 1
2.1
Omschrijving aandoening
Myotone dystrofie type I (MD1, dystrofia myotonica, ziekte van Steinert, ziekte van Curschmann-
Steinert, dystrofische myotonie) is een spierziekte met een chronisch en progressief beloop. MD1
kan ook beschouwd worden als een systeemziekte, waarbij de spierproblemen het meest in het
oog springen. De aard van de problematiek hangt onder meer af van de leeftijd waarop de ziekte
zich openbaart en bepaalt daarmee het type MD1 (congenitale, kinder-, volwassen, of milde
type).
MD1 is autosomaal dominant erfelijk: zowel aangedane vrouwen als mannen kunnen de aanleg
(de mutatie in het DMPK-gen) voor MD1 doorgeven aan hun kinderen. Indien één van beide
ouders de ziekte heeft is het risico op MD1 bij elk kind 50%. Opvallend is dat de ziekte in
opeenvolgende generaties op jongere leeftijd begint en ernstiger verloopt. Dit fenomeen wordt
anticipatie genoemd. Vaak ziet men in een familie dat de oudste generatie patiënten alleen staar
heeft (het milde type). In de daaropvolgende generatie komen patiënten met het volwassen type
voor, terwijl in de jongste generatie het kinder- of het congenitale type voorkomt.
Kenmerkende symptomen van MD1 zijn myotonie (het vertraagd ontspannen van aangespannen
spieren) en een langzame progressieve zwakte van met name de gelaatsspieren, kauw-, keel- en
halsspieren en van de onderarm- en onderbeenspieren. De spierzwakte in de gelaatsspieren leidt
tot verlies van expressie.
Daarnaast zijn vaak ook andere organen aangedaan, waardoor men kan spreken van een
systeemziekte. De symptomen kunnen per persoon sterk uiteenlopen en een grote invloed
hebben op de kwaliteit van leven en de levensverwachting. Hartritmestoornissen, maag- en
darmklachten, cataract, en respiratoire insufficiëntie komen veel voor. De mentale verschijnselen
zoals traagheid, lusteloosheid, apathie en vooral bij het congenitale type verstandelijke beperking
hebben daarnaast een grote invloed op de sociaal-maatschappelijke participatie van de patiënt
en diens naaste omgeving.
Ervaren klachten en beperkingen
MD1-patienten en hun naaste omgeving geven aan dat de volgende lichamelijke stoornissen,
beperkingen en psychosociale problemen de kwaliteit van leven het meest beïnvloeden (bron:
groepsgesprekken):
• Hartritmestoornissen
• Respiratoire stoornissen
• Maag- en darmstoornissen
• Slikstoornissen
• Problemen rondom zwangerschap en bevalling
• Gebrek aan initiatief
• Vermoeidheid
• Slaperigheid en futloosheid
• Spraakproblemen
• Verminderde mobiliteit
• Leer- en gedragsproblemen (kindertype)
• Relatie met partner / seksuele problemen
• Sociale contacten
• Problemen op werk of school