Zorgstandaard Myotone Dystrofie type 1

6 / 72

Zorgstandaard MD1 2015 6
Samenvatting
Het doel van deze zorgstandaard is het bevorderen van optimale zorg voor mensen met myotone
dystrofie type 1 (MD1). De zorgstandaard MD1 beschrijft het volledige zorgtraject voor
volwassen patiënten. Er wordt beperkt aandacht besteed aan kinderen. De zorgstandaard
beschrijft vanuit het patiëntenperspectief waar kwalitatief goede zorg aan moet voldoen. Niet
alleen wat betreft de inhoud, maar ook wat betreft de organisatie ervan. Dit maakt voor alle
partijen inzichtelijk wat zij kunnen en mogen verwachten in het zorgtraject.
De multidisciplinaire richtlijn
(2012) vormt voor deze zorgstandaard een leidraad voor het beschrijven van de
medische zorg. Daar waar mogelijk is de inhoud van deze zorgstandaard gebaseerd op de
richtlijn.
Myotone dystrofie type 1
Myotone dystrofie type I (MD1, dystrofia myotonica, ziekte van Steinert, ziekte van Curschmann-
Steinert, dystrofische myotonie) is een spierziekte met een chronisch en progressief beloop. De
prevalentie van MD1 is naar schatting 10/100.000. Naar schatting komen er elk jaar 400-700
patiënten bij.
De aard van de problematiek hangt af van de beginleeftijd waarop de ziekte zich openbaart en
bepaalt daarmee het type MD1 (congenitale, kinder-, volwassen, of milde type). MD1 is
autosomaal dominant erfelijk: indien één van beide ouders de ziekte heeft is het risico op MD1 bij
elk kind 50%. Bij MD1 is het aantal herhalingen van een cytosine-thymine-guanine (CTG) -triplet
in het gen voor myotone dystrofieproteinekinase (DMPK) toegenomen. De toename van het
aantal CTG- repeats in opeenvolgende generaties verklaart het verschijnsel anticipatie: in
opeenvolgende generaties begint de ziekte op jongere leeftijd en verloopt ernstiger.
Kenmerkende symptomen van MD1 zijn myotonie (het vertraagd ontspannen van aangespannen
spieren) en een langzame progressieve zwakte van met name de gelaatsspieren, kauw-, keel- en
halsspieren en van de onderarm- en onderbeenspieren. Daarnaast zijn vaak ook andere organen
aangedaan, waardoor men kan spreken van een systeemziekte.
De symptomen kunnen per persoon sterk uiteenlopen en een grote invloed hebben op de
kwaliteit van leven en de levensverwachting. De mentale verschijnselen, zoals traagheid,
lusteloosheid, apathie en vooral bij het congenitale type verstandelijke beperking hebben een
grote invloed op de sociaal-maatschappelijke participatie van de patiënt en diens naaste
omgeving.
Centrale zorgverlener
Gezien de complexe medische en psychosociale problematiek die optreedt bij MD1- patiënten is
goede coördinatie van de zorg essentieel. Het is aan te bevelen dat één arts de zorg rondom de
patiënt coördineert en actief bewaakt. Deze centrale zorgverlener is bij voorkeur een
revalidatiearts of neuroloog met specifieke deskundigheid op gebied van spierziekten en affiniteit
met de behandeling van patiënten met MD1.
De centrale zorgverlener neemt de verantwoordelijkheid op zich voor de multidisciplinaire
afstemming tussen en de samenwerking met de diverse medisch orgaanspecialisten. Daarnaast
speelt de centrale zorgverlener een essentiële rol in het bewaken van de zorg, door tijdig
(para)medische en psychosociale zorg in te schakelen. De centrale zorgverlener geeft sturing,