16 / 72
Zorgstandaard MD1 2015
16
Verschillende typen MD1
MD1 kan naar beginleeftijd en voornaamste symptomen worden ingedeeld in vier verschillende
typen: het milde type, het volwassen (klassieke) type, het kindertype en het congenitale type
(tabel 1).
Tabel 1
De vier typen van MD1, de beginleeftijd, en de belangrijkste vroege en latere symptomen.
Type
Beginleeftijd
Vroege symptomen
Latere symptomen
Mild
> 50 jaar
Staar
Myotonie
Lichte spierzwakte
Klassiek
(volwassen)
12 – 50 jaar
Myotonie
Spierzwakte
Ernstige spierzwakte,
Staar
Traagheid,
Weinig initiatief,
Slaperigheid,
Orgaanstoornissen
Kinder-
1 – 12 jaar
Leer- en gedragsproblemen
Spraakproblemen
Darmklachten
Myotonie
Spierzwakte
Als bij het klassiek type
Congenitaal
Vóór de geboorte (foetus)
Spierslapte
Ademhalings- en slikproblemen
Klompvoetjes
Als bij het klassiek type
De behandeling en de begeleiding van deze patiëntengroep is zeer complex. De lichamelijke
problematiek en mentale complicaties (soms bij meerdere gezinsleden) vragen naast specifieke
deskundigheid ook een speciale manier van zorgverlening. Een actieve, uitnodigende opstelling
van de zorgverlener is vereist. De deskundigheid betreffende deze spierziekte is nog niet wijd
verbreid. In relatie met de kenmerkende initiatiefarmoede en futloosheid van MD1-patiënten
krijgen velen daardoor waarschijnlijk nog niet de zorg die zij nodig hebben. Onderbehandeling
van bijvoorbeeld hart- of ademhalingscomplicaties kunnen echter levensbedreigende
consequenties hebben.
2.2
Prevalentie en incidentie
De prevalentie van MD1 is naar schatting 10/100.000. Naar schatting komen er elk jaar 400-700
patiënten bij (Informatie voor de huisarts, 2006).
Anno 2014 zijn bij Spierziekten Nederland 600 leden betrokken bij MD1 bekend.
Bronvermelding
• Multidisciplinaire richtlijn Behandeling en Begeleiding van volwassenen met myotone dystrofie type I (MD1).
Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN), 2012.
• De Die-Smulders, C.E.M., Long-term clinical and genetic studies in myotonic dystrophy. Proefschrift.
Maastricht 2000.
• Myonet Nieuwsbrief neuromusculaire ziekten (nr. 3, januari 2010). Myotone dystrofie: begeleiding in de
verschillende leeftijdsfasen. Uitgavenummer: MYO.003. Spierziekten Nederland, Baarn 2010.