Zorgstandaard Myotone Dystrofie type 1

19 / 72

Zorgstandaard MD1 2015 19
behandeling en stuurt zo nodig bij. Elke betrokken zorgverlener koppelt daartoe informatie die
relevant is voor de totale zorg terug naar de centrale zorgverlener.
Een proactieve opstelling van de centrale zorgverlener is essentieel. De patiënt krijgt hierdoor de
meest optimale zorg, ook als hij of zij niet in staat is zelf het initiatief te nemen. Deze vorm van
zorg wordt ook wel beschreven als ‘bemoeizorg’.
De taken en verantwoordelijkheden van de centrale zorgverlener worden in samenspraak met de
patiënt en diens partner of familie vastgelegd. Daarbij kan ook aan de orde komen of de patiënt
of een familielid zelf bepaalde coördinerende taken op zich wil nemen. De patiënt met MD1 voert
eigen regie en heeft een eigen verantwoordelijkheid ten aanzien van de uiteindelijke behandeling
en zorg.
Het is voor patiënt en naasten van belang te weten bij wie zij als eerste met vragen, klachten of
problemen terecht kunnen. De centrale zorgverlener zorgt voor een eerste aanspreekpersoon.
De centrale zorgverlener kan zich hier zelf voor beschikbaar stellen, of worden ondersteund door
iemand uit zijn team, bijvoorbeeld een verpleegkundig specialist, physician assistant of arts-
assistent. Deze aanspreekpersoon is laagdrempelig beschikbaar en goed bereikbaar voor
patiënt, naasten en zorgverleners.
De centrale zorgverlener houdt verder nauw contact met de betreffende medisch
orgaanspecialisten, met de huisarts en met andere, ook paramedische hulpverleners. De centrale
zorgverlener geeft voorlichting aan patiënt, partner/naasten en huisarts en andere hulpverleners
over het ziektebeeld en de gevolgen hiervan.
3.1.2 Jaarlijkse controle
De centrale zorgverlener voert een jaarlijkse controle uit, waarbij een gestructureerde anamnese
en lichamelijk onderzoek gericht op lichamelijk functioneren uitgevoerd worden
. De anamnese is gericht op het vaststellen van progressie van de
ziekte naar aanleiding van nieuwe en toegenomen symptomen en het vroegtijdig signaleren van
dreigende (orgaan-)complicaties. Tijdens de jaarlijkse controle is er specifiek aandacht voor
spierproblemen, cardiale problemen, respiratoire problemen, maag- darmklachten en
visusklachten. Mogelijke symptomen van de ziekte, complicaties en zorgverleners die bij de
behandeling betrokken zijn worden in hoofdstuk 5 besproken.
Om het risico op ernstige complicaties ten gevolge van cardiale en respiratoire problemen zo
gering mogelijk te houden, wordt aanvullend onderzoek aangeraden. Aanbevolen wordt om
jaarlijks:
• een ECG te laten maken;
• een longfunctiemeting te doen (vitale capaciteit bij spirometrie; liggend en zittend);
• Verder dient de patiënt naar een cardioloog door te worden verwezen:
o om de twee tot vijf jaar;
o bij klachten;
o bij een afwijkend ECG.
Daarnaast neemt de centrale zorgverlener een psychosociale anamnese af waarbij specifieke
aandacht uitgaat naar eventuele relatie- en gezinsproblematiek en arbeidsproblematiek
. De psychosociale anamnese kan ook worden afgenomen door een
psychosociaal deskundige, onder eindverantwoordelijkheid van de centrale zorgverlener.