26 / 72
Zorgstandaard MD1 2015
26
Overige aanbevelingen
Bronvermelding
• Multidisciplinaire richtlijn Behandeling en Begeleiding van volwassenen met Monotone Dystrofie type I (MD1).
Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN), 2012.
• Cup EHC, Occupational therapy, physical therapy and speech therapy for persons with neuromuscular
diseases. An evidence based orientation. Proefschrift. Nijmegen, Radboud Universiteit 2011.
• Gagnon C, Chouinard MC, Laberge L, Veilette S, Bégin P, Breton R, Jean S, Brisson D, Gaudet D, Mathieu J,
The DMI Expert Panel. Health supervision and anticipatory guidance in adult myotonic dystrophy type 1.
Neuromuscular Disorders, 2010, 20; 847-851.
• Jennekens-Schinkel, A. en Jennekens, F.G.I., Neuropsychologie van neurologische aandoeningen in de
kindertijd. Hoofdstuk 17, myotone dystrofie type 1. Boom, Amsterdam 2008.
• Het is aan te bevelen om de reguliere medische zorg voor patiënten met MD1 te laten
plaatsvinden in een UMC (neuromusculair team voor diagnostiek en medische zorg) in de
regio van de patiënt.
• De centrale zorgverlener verwijst waar mogelijk naar zorgverleners met specifieke
expertise met betrekking tot de behandeling en begeleiding van MD1.
• De centrale zorgverlener zorgt voor een eerste aanspreekpersoon of neemt zelf deze
verantwoordelijkheid op zich, opdat patiënten met vragen, ernstige of acute
problemen/klachten snel terecht kunnen.
• Actie en initiatief liggen bij de centrale zorgverlener (bemoeizorg). Deze heeft een
proactieve houding: teneinde dreigende (orgaan)complicaties vroegtijdig op te sporen
wordt de patiënt actief opgeroepen voor regelmatige follow-up.
• De patiënt maakt zoveel mogelijk en desgewenst eigen keuzes ten aanzien van de
behandeling en zorg.
• De centrale zorgverlener maakt afspraken met zorgverleners over informatieoverdracht
met betrekking tot uitkomsten van de behandeling en verdere afstemming van de zorg.
• Wanneer sprake is van meerdere afspraken / onderzoeken, vinden deze zoveel mogelijk
plaats op dezelfde dag.
• Zorgverleners zijn alert op onderrapportage van klachten en stellen vooral gesloten
vragen om de precieze klachten van de patiënt te achterhalen.
• De partner of naaste wordt actief betrokken bij het jaarlijks consult.
• De centrale zorgverlener verwijst tijdig naar specifieke zorgverlening.
• De zorg voor de kinderen met MD1 wordt gecoördineerd door één medisch specialist, bij
voorkeur een kinderarts, kinderneuroloog, kinderrevalidatiearts of arts voor verstandelijk
gehandicapten met specifieke deskundigheid op gebied van spierziekten en affiniteit met
de behandeling van patiënten met MD1.
• heeft specifieke aandacht voor de coördinatie van de verschillende medische
adviezen van de betrokken artsen en onderhoudt nauw contact met de huisarts;
• heeft specifieke aandacht voor de sociale context van de patiënt, het gezin en de
mantelzorg(er);
• geeft voorlichting aan de patiënt, naasten en de huisarts aangaande het ziektebeeld
en de gevolgen hiervan.
• Het is aan te bevelen om bij twijfel over de diagnose, behandeling of bij complexe
problematiek het MD1-expertisecentrum te consulteren.