31 / 72
Zorgstandaard MD1 2015
31
de klinisch geneticus - geïnformeerd over het risico op de ziekte. Weten waar men terecht kan
voor informatie, steun en lotgenotencontact kan de patiënt en familie helpen om de
diagnosestelling te verwerken. Daarbij kan gewezen worden op de website en activiteiten van
Spierziekten Nederland
( www.spierziekten.nl ).
4.2.3 Follow-up
Bij voorkeur verwijst de neuroloog de patiënt na het diagnosegesprek naar een revalidatiearts of
neuroloog met kennis en ervaring betreffende MD1, die de taken van centraal zorgverlener op
zich neemt. De verwijzend neuroloog kan bij voldoende specifieke deskundigheid met betrekking
tot MD1 ook zelf deze taken op zich nemen.
De centrale zorgverlener heeft de verantwoordelijkheid over het zorgaanbod als geheel en
bewaakt de kwaliteit van de zorg en het zorgproces. De centrale zorgverlener heeft een
belangrijke taak in het signaleren van klachten en dreigende (orgaan-) complicaties en verwijst zo
nodig tijdig naar andere zorgverleners (zi
e hoofdstuk 3 ).
Daarnaast wordt de huisarts op de hoogte gesteld van de diagnose en geïnformeerd over het
(verloop van) het ziektebeeld opdat de patiënt en diens naasten bij hem of haar terecht kunnen
met vragen of problemen. Het is aan te bevelen om de huisartsenbrochure MD te (laten)
overhandigen aan de huisarts. Deze brochure bevat informatie over de behandeling en
begeleiding door de huisarts
(www.spierziekten.nl).
In sommige gevallen is het wenselijk na het diagnosegesprek te verwijzen naar psychosociale
begeleiding of deze aan te bieden (zie
hoofdstuk 7 ,generiek thema psychosociale zorg).
Erfelijkheidsvoorlichting
Patiënt en partner hebben na het stellen van de diagnose vaak veel vragen rondom erfelijkheid.
Belangrijke vragen in deze fase van het diagnostisch traject zijn: hoe groot is het risico dat de
ziekte is of wordt overgedragen op eventuele kinderen en in welke mate kunnen zij zijn
aangedaan? Hoe te handelen bij kinderwens? Wat zijn mogelijke complicaties bij zwangerschap
en bevalling? Hoe kunnen familieleden het beste geïnformeerd worden over het risico op MD1?
Bij voorkeur geeft de klinisch geneticus van een polikliniek klinische genetica de patiënt en
naaste familie erfelijkheidsvoorlichting gericht op bovenstaande onderwerpen.
Het bericht over de diagnose kan bij eventuele kinderen en andere familieleden ook veel vragen
oproepen en verontrusting opwekken. Zij hebben immers ook kans op deze erfelijke ziekte.
Indien gewenst, kunnen ook familieleden voor erfelijkheidsvoorlichting worden doorverwezen
naar een klinisch geneticus.
4.2.4 Individueel zorgplan
Op basis van de beschreven zorg in fase 1 en 2 van het zorgtraject (preventie en diagnostiek) is
aan te bevelen om de volgende punten op te nemen in het individueel zorgplan:
• Uitkomsten van het diagnostisch traject. Met de belangrijkste zorgverlener(s) gemaakte
afspraken ten aanzien van diagnosestelling, erfelijkheidsvoorlichting, follow up en
psychosociale zorg aan patiënt, partner en familieleden.
• Indien de centrale zorgverlener bekend is: afspraken tussen patiënt (en naasten), centrale
zorgverlener en betrokken zorgverlener(s).
• Bij welke zorgverlener kunnen patiënt en naasten met vragen en problemen in deze fase als
eerste terecht (centraal aanspreekpersoon).
• Afspraken betreffende verwijzing voor vervolgbehandeling.