29 / 72
Zorgstandaard MD1 2015
29
Ook zonder klinische verschijnselen kunnen ouders vragen om DNA-diagnostiek bij een kind te
laten uitvoeren. In deze situaties is overleg van de (kinder)neuroloog met ervaring met MD1 en
de klinisch geneticus aangewezen. De medisch specialist of klinisch geneticus geeft ouders en
kind of jongere voldoende informatie over het ziektebeeld en erfelijkheid en biedt ondersteuning
aan, of verwijst eventueel voor psychosociale begeleiding.
4.1.3 Preventie en kinderwens
MD1 is een autosomaal dominante ziekte: wanneer een van beide partners MD1 heeft is er bij
elke zwangerschap een kans van 50% op een kind met deze ziekte. De ziekte kenmerkt zich
daarnaast door het fenomeen van anticipatie, waarbij de ziekte doorgaans van generatie op
generatie jonger begint en in ernst toeneemt.
Personen met (mogelijk) MD1 en een kinderwens worden bij voorkeur vóórdat er sprake is van
een zwangerschap verwezen naar een polikliniek klinische genetica voor erfelijkheidsadvies en
eventueel nader onderzoek. Tevens is een preconceptioneel consult door de gynaecoloog (met
verstand van MD1) geadviseerd. De mogelijkheden van diagnostiek ter preventie van MD1 bij het
kind bestaan uit pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD, embryoselectie) of prenatale
diagnostiek, eventueel gevolgd door abortus. In de generieke thema’s ‘genetica’ en
‘preconceptie- en prenatale zorg’ wordt dit onderwerp verder toegelicht
( hoofdstuk 7 ).
4.1.4 Aanbevelingen
4.2
Diagnostisch traject
4.2.1 Stellen van de diagnose
De diagnose van MD1 berust op het klinisch beeld en op DNA-onderzoek. Naast de diagnose zijn
vaststelling van het type en het stadium van de ziekte van belang. Er worden verschillende typen
MD1 onderscheiden op basis van de beginleeftijd, kernsymptomen en het aantal CTG-repeats.
De neuroloog is verantwoordelijk voor het diagnostisch traject (hoofdbehandelaar). Symptomen
als myotonie en spierzwakte in gelaatsspieren, onderarm- en onderbeenspieren en nekspieren
kunnen duiden op MD1. Het diagnostisch onderzoek bevat de volgende elementen: anamnese
• Erfelijkheidsadvisering en -onderzoek door een klinisch geneticus wordt aanbevolen voor
familieleden van een MD1-patiënt bij wie de ziekte zich (nog) niet heeft geopenbaard.
• Patiënten met diagnose MD1 wordt gevraagd zelf hun naaste familieleden te informeren
over het risico op de ziekte, eventueel met hulp van de klinisch geneticus.
• De klinisch geneticus informeert personen met (mogelijk) MD1 en een kinderwens over de
kans op overerving en de mogelijkheden om de geboorte van een kind met MD1 te
voorkomen (pre-implantatie genetische diagnostiek en prenatale diagnostiek).
• De klinisch geneticus peilt bij personen met (mogelijk) MD1 en een kinderwens of er
behoefte is aan psychosociale begeleiding en biedt desgewenst ondersteuning, of
verwijst.
• Vrouwen met MD1 en een kinderwens worden, liefst preconceptioneel, gezien door een
gynaecoloog met verstand van MD1.
• Bij kinderen die mogelijk klinische verschijnselen vertonen, wordt geadviseerd dit te laten
controleren door een (kinder)neuroloog met ervaring met MD1.
• Bij kinderen zonder klinische verschijnselen kunnen er redenen zijn om, in overleg met
klinisch geneticus, toch DNA-diagnostiek te laten uitvoeren.