30 / 72
Zorgstandaard MD1 2015
30
gericht op kenmerkende klachten van MD1 (myotonie, spierzwakte, cataract, cognitie),
aanwijzingen voor orgaancomplicaties en familiair voorkomen van de ziekte. Een
elektromyografisch onderzoek (EMG) kan eventueel meer zekerheid geven over de
aanwezigheid van myotonie (Emery, 2007). Het vinden van polychromatische kristallen bij
fundoscopie maakt een diagnose MD1 ook meer waarschijnlijk . Ter preventie van
orgaancomplicaties wordt screening op cardiale geleidings- en ritmestoornissen (met behulp van
een ECG) bij diagnosestelling al aangeraden (zi
e hoofdstuk 5.2 ,Hart).
DNA diagnostiek is de gouden standaard voor de diagnostiek van MD1. Via DNA-diagnostiek kan
het aantal repeats worden globaal vastgesteld. Bij MD1 is het aantal herhalingen van een
cytosine-thymine-guanine (CTG) -triplet in het gen voor myotone dystrofieproteinekinase (DMPK)
toegenomen. In de normale populatie varieert het aantal CTG-tripletten of -repeats van 5 tot 35.
Een repeatlengte van 50 tot 100 valt in de range van de protomutaties. Deze geven geen of
weinig ziekteverschijnselen, maar kunnen wel instabiel zijn bij de overdracht naar de volgende
generatie. Bij meer dan 100 CTG-repeats is er sprake van een volledige mutatie. Er is in grote
lijnen een omgekeerde correlatie tussen het aantal CTG-repeats en de beginleeftijd en ernst (zie
tabel 2). De toename van het aantal CTG-repeats in opeenvolgende generaties verklaart het
verschijnsel anticipatie.
Tabel 2
Correlatie tussen het type MD1, de beginleeftijd en het aantal CTG-repeats
(de Die-Smulders et al, 2005)
Type
Beginleeftijd
Aantal CTG herhalingen
Mild
> 50 jaar
50-100
Volwassen
12-50 jaar
100-1000
Kinder-
1-12 jaar
500-2000
Congenitaal (aangeboren)
1000->5000
Door het conclusieve karakter van het DNA-onderzoek is een second opinion voor het stellen van
de diagnose in de regel niet nodig. Indien de patiënt toch een second opinion wenst of bij twijfel
over de diagnose is het aan te bevelen om het MD1-expertisecentrum of een neuromusculair
team van een UMC te consulteren (zi
e bijlage 3 ,voor adressen).
Naast de diagnose zijn vaststelling van het type en het stadium van de ziekte van belang. Voor
patiënten is het belangrijk om een inschatting te kunnen maken van het ziekteverloop. Daarvoor
is het nodig om het type MD1 (congenitale, kinder- , volwassen of milde type) en het stadium van
de ziekte te bepalen op basis van klinisch en DNA-onderzoek (zie tabel 1).
De medisch specialist geeft daarbij voldoende informatie over het verloop van de ziekte en biedt
indien gewenst psychosociale begeleiding aan of verwijst.
4.2.2 Diagnosegesprek
Na de diagnosestelling informeert de neuroloog de patiënt over MD1 en de gevolgen. De
emotionele impact van dit gesprek is vaak ingrijpend. Mogelijk dringt bepaalde informatie niet of
moeilijk door. Daarom wordt aangeraden de patiënt te verzoeken zich te laten vergezellen door
zijn of haar partner of een ander vertrouwd persoon. Ook is aan te bevelen om na enkele weken
een tweede gesprek te hebben. In dat gesprek kan de neuroloog verkeerd begrepen informatie
corrigeren en aanvullende vragen beantwoorden. De consequenties van de diagnose voor
familieleden kunnen in dit gesprek ook uitdrukkelijk aan de orde worden gesteld (zie Vroegtijdige
onderkenning). Eerstegraads familieleden worden bij voorkeur door de patiënt zelf - met hulp van