32 / 72
Zorgstandaard MD1 2015
32
4.2.5 Aanbevelingen
Aanbevelingen die volgen uit de richtlijn
Overige aanbevelingen
Bronvermelding
• Multidisciplinaire richtlijn Behandeling en Begeleiding van volwassenen met Myotone Dystrofie type I (MD1).
Vereniging Klinische Genetica Nederland, 2012. Hoofdstuk 1.
• De Die-Smulders, C.E.M., Long-term clinical and genetic studies in myotonic dystrophy Proefschrift.
Maastricht 2000.
• Die-Smulders CEM de, Faber CG, Smeets HJM. Van gen naar ziekte; gestoorde RNA-processing als oorzaak
van myotone dystrofie type I. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 10 september 2005;149(37).
• Bruggen JP ter. Myotonic dystrophy: a quantitation of some clinical aspects of the classical form. Proefschrift,
1994.
• Emery, A.E.H., Diagnostic criteria for neuromuscular disorders. Royal Society of Medicine, 1997.
• Informatie voor de huisarts over myotone dystrofie. Spierziekten Nederland & Nederlands Huisartsen
Genootschap (NHG), 2006.
• Hulpmiddelen implementatie WGBO, deel 2 Informatie en toestemming (2004).
knmg.artsennet.nl• Behandelkader NMA volwassenen. Spierziekten Nederland, 2012.
• Kwaliteitscriteria diagnostiek en medische zorg voor volwassenen met een spierziekte (geformuleerd vanuit
patiëntenperspectief). Programma Kwaliteit in Zicht (KiZ). Spierziekten Nederland, Baarn, 2012.
• Patiënt wordt naar een klinisch geneticus verwezen: bij vragen over erfelijkheid; bij
kinderwens; na de diagnose; voor voorlichting en familieonderzoek.
• Indien van toepassing wordt de vraag over een kinderwens meegenomen in de anamnese
bij de jaarlijkse controle (richtlijn, addendum 2).
• DNA-diagnostiek is de gouden standaard voor het vaststellen van MD1.
• Na het diagnosegesprek volgt bij voorkeur een tweede gesprek ten behoeve van het
beantwoorden van vragen en het corrigeren van verkeerd begrepen informatie.
• De neuroloog neemt na diagnosestelling de rol van centrale zorgverlener op zich, of
verwijst hiervoor naar een revalidatiearts of neuroloog die kennis en ervaring heeft met
MD1 en affiniteit heeft met de ziekte.
• Patiënt en naasten worden gewezen op Spierziekten Nederland voor informatie, steun en
lotgenotencontact.