28 / 72
Zorgstandaard MD1 2015
28
4.
Preventie en diagnostiek
In dit hoofdstuk worden de diagnostiek, erfelijkheidsadvisering en preventie voor patiënten met
MD1 en hun naaste familie beschreven. Bij erfelijke ziekten zoals MD1 zijn vroege onderkenning
en preventie van de aandoening (fase 1 in het zorgtraject) vaak onderdeel van de diagnostische
fase (fase 2 in het zorgtraject). Fase 1 en 2 van het zorgtraject worden daarom gezamenlijk
besproken.
Indicatie
Zorgvragers in fase 1 en 2 van het zorgtraject (preventie en diagnostiek) zijn:
• personen bij wie MD1 is gediagnosticeerd (en hun partner/naasten);
• personen die symptomen hebben van MD1 (en hun partner/naasten);
• eerste- en tweedegraads familieleden van een MD1-patiënt (en hun partner/naasten);
• personen met (een vermoeden van) MD1 die – mogelijk – een kinderwens hebben (en hun
partner/naasten).
4.1
Preventie en vroegtijdige onderkenning
4.1.1 Screening
Er is geen bevolkingsonderzoek of neonatale screening gericht op de vroegtijdige opsporing van
MD1. De ziekte is daarvoor te zeldzaam. Bovendien is er geen effectieve therapie voorhanden
die gericht is op genezing of vroegtijdig verminderen van risico’s.
4.1.2 Vroegtijdige onderkenning
Als de diagnose MD1 voor de eerste keer binnen een familie wordt gesteld, zal dit doorgaans
leiden tot het advies familieleden van de patiënt te laten onderzoeken op tekenen van MD1.
Tevens kan gekozen worden voor maatregelen gericht op preventie ten aanzien van volgende
generaties (zie Preventie en kinderwens). Vroege onderkenning, preventie en diagnose kunnen
daarom niet los van elkaar worden gezien.
Vroegtijdige onderkenning is van toepassing op familieleden van een MD1- patiënt bij wie de
ziekte zich (nog) niet heeft geopenbaard of bij wie de ziekte nog niet is herkend. Zij komen in
aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek en –advisering bij/op een polikliniek klinische genetica
van een Universitair Medisch Centrum.
Geadviseerd wordt dat degene bij wie de diagnose MD1 gesteld is, zelf zijn of haar familieleden
informeert over het risico op de ziekte. De klinisch geneticus kan hierbij hulp bieden.
Met behulp van DNA-diagnostiek kan de aanwezigheid van de verlenging in het myotone
dystrofie-gen met zekerheid worden vastgesteld (zie Diagnostisch traject).
Geadviseerd wordt om bij kinderen terughoudend te zijn met het uitvoeren van DNA-diagnostiek
tot zij op een leeftijd zijn dat zij geacht worden hierover zelf een beslissing te kunnen nemen
(vanaf zestien jaar).
Er kunnen bij kinderen echter op jonge leeftijd al klachten zijn van MD1, die moeilijk te herkennen
zijn, zoals gedrags- en leerproblemen, buikpijn of cardiale problematiek. In die situaties kan DNA
onderzoek naar MD1 wel aangewezen zijn. Geadviseerd wordt een (kinder)neuroloog met
ervaring met MD1 te vragen of de klinische verschijnselen bij het kind horen bij MD1.