Zorgstandaard Myotone Dystrofie type 1

33 / 72

Zorgstandaard MD1 2015 33
5. Behandeling en begeleiding
In dit hoofdstuk wordt ingegaan op de behandeling en begeleiding van volwassenen met MD1.
Dit onderdeel komt overeen met fase 3 binnen het zorgtraject. Het betreft de behandeling en
begeleiding van complicaties, klachten en problemen die als gevolg van MD1 kunnen
voorkomen. MD1 is een multisysteemaandoening: niet alleen de spieren, maar ook vele andere
organen kunnen aangedaan zijn. De hiermee samenhangende medische en psychsociale
problematiek vereisen een specifieke zorgverlening.
De inhoud van de zorg volgt d
In een aparte paragraaf wordt de zorg voor kinderen beschreven.
Indicatie
Zorgvragers in fase 3 van het zorgtraject (behandeling en begeleiding) zijn:
• Personen bij wie MD1 is gediagnosticeerd.
• Naasten (partner, gezinsleden) van de persoon bij wie MD1 is gediagnosticeerd.
5.1 Longen en ademhaling
5.1.1 Inleiding
Als gevolg van afnemende spierkracht kunnen de luchtwegen van patiënten met MD1 op
verschillende niveaus zijn aangedaan. Slikproblemen en verminderde hoestkracht kunnen leiden
tot aspiratie van bijvoorbeeld voedsel, speeksel of maaginhoud. Dit kan leiden tot recidiverende
longontstekingen. De ernst van een beginnende longontsteking wordt door patiënt, zorgverlener
en omgeving nogal eens onderschat. Het risico op overlijden als gevolg van een longontsteking is
bij MD1-patiënten echter aanzienlijk: ongeveer een derde van de patiënten overlijdt ten gevolge
van een (aspiratie)pneumonie. Door de verminderde hoestkracht is een beginnende
longontsteking ook minder goed te behandelen.
Naast de risico’s op een longontsteking door aspiratie hebben MD1-patiënten een hoger risico op
het ontwikkelen van slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen. Oorzaken hiervoor zijn onder
meer een verminderde spiertonus en structurele veranderingen van de luchtwegen als gevolg
van MD1. Ook overgewicht is geassocieerd met slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen.
Bij het obstructief slaapapnoesyndroom (OSAS) en het centraal slaapapnoesyndroom (CSAS)
treedt herhaaldelijk ademstilstand op, waardoor de zuurstofspanning in het bloed te laag wordt.
Het normale slaappatroon wordt hierdoor verstoord en de patiënt ervaart een lagere
slaapkwaliteit, wat ook de cognitie nadelig kan beïnvloeden.
In milde gevallen leidt dit tot vermoeidheid overdag; in ernstige gevallen kan ochtendhoofdpijn
ontstaan, die kan wijzen op hypercapnie (te hoog koolzuurgehalte in het bloed). Chronische
hypercapnie draagt bij aan de typerende slaapzucht waar de meeste MD1-patiënten mee
kampen (zi . Zonder behandeling kunnen deze
slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen vanwege cardiovasculaire en metabole
consequenties de overleving en de kwaliteit van leven negatief beïnvloeden.
Hypoventilatie, een fenomeen waarbij de ademhaling tekort schiet, wordt geassocieerd met een
verminderde vitale capaciteit (VC). Meestal berust een verminderde VC op respiratoire