Zorgstandaard Myotone Dystrofie type 1

34 / 72

Zorgstandaard MD1 2015 34
spierzwakte of overgewicht. Hypercapnie kan echter zelfs ontstaan bij een relatief gespaarde VC.
Dit wordt respiratoir falen genoemd. Respiratoir falen is geassocieerd met een slechte prognose
en is een belangrijke doodsoorzaak bij MD1-patiënten.
5.1.2 Jaarlijkse controle door centrale zorgverlener
Een jaarlijks longfunctieonderzoek is van belang om respiratoire complicaties tijdig op te sporen
(vitale capaciteit bepalen middels spirometrie, zowel liggend als zittend). De centrale zorgverlener
is alert op klachten of tekenen van nachtelijke hypoventilatie, voor slaapapneu suspecte signalen,
zoals ochtendhoofdpijn en toegenomen hypersomnolentie overdag en recidiverende
longontstekingen.
Tijdens het lichamelijk onderzoek let de centrale zorgverlener op de lichaamshouding, het
ademhalingspatroon en tekenen van verhoogde ademarbeid. Eventueel is aanvullend een
bloedgasanalyse nodig.
Klachten als slaperigheid overdag, vermoeidheid en slaapzucht kunnen tekenen zijn van
slaapgerelateerde stoornissen, maar kunnen ook in verband staan met de betrokkenheid van de
hersenen (zie .
5.1.3 Indicaties voor verwijzen naar specialist
Aspiratie en longontsteking
Bij aspiratie of recidiverende longontsteking verwijst de centrale zorgverlener naar de longarts.
In het geval van onveilig slikken of aspiratie verwijst de centrale zorgverlener naar de logopedist
of KNO-arts met kennis van MD1. In sommige gevallen kan een percutane endoscopische of
röntgenologische gastrostomie (PEG of PRG) voor sondevoeding overwogen worden.
Slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen
Aangezien MD1-patiënten zelf vaak weinig klachten ervaren of rapporteren, zal laagdrempelig
moeten worden verwezen.
Bij klachten of tekenen van nachtelijke hypoventilatie, tekenen van verhoogde ademarbeid of bij
het longfunctieonderzoek vastgestelde afwijkingen verwijst de centrale zorgverlener naar longarts
of CTB-arts voor verdere evaluatie van de longfunctie en het nachtelijk ademhalingspatroon. In
sommige gevallen kan de centrale zorgverlener de patiënt direct verwijzen naar een centrum voor
thuisbeademing (zie .
Een polysomnografie (slaaponderzoek) kan bijdragen aan de diagnostiek van slaapgerelateerde
ademhalingsstoornissen.
5.1.4 Behandeling
Aspiratie en longontsteking
Bij een (aspiratie-)longontsteking of het vermoeden hiervan wordt aangeraden laagdrempelig te
starten met een behandeling met antibiotica. Het medicamenteuze beleid is gelijk aan de
behandeling van een (aspiratie-)longontsteking bij een niet MD1-patiënt. Verdenking van een
mogelijke longontsteking is met name in een gevorderd stadium van de ziekte een indicatie voor
ziekenhuisopname.
Begeleiding door de fysiotherapeut kan zinvol zijn voor het aanleren van technieken om het slijm
makkelijk kwijt te raken en ter verbetering van de hoestkracht door ondersteunende technieken
(hoesttechnieken zoals huffen).