37 / 72
Zorgstandaard MD1 2015
37
5.2.4 Behandeling
Bij ernstig vertraagde geleiding van het hart kan de cardioloog implantatie van een pacemaker
overwegen. Bij een verhoogd risico op ventriculaire ritmestoornissen of slechte pompfunctie van
het hart kan een inwendige cardioverter defibrillator (ICD) aangewezen zijn. Naast complicaties
als infecties vormt een eventuele anesthesie bij de operatie een risico waarover patiënten en
naasten voldoende moeten worden geïnformeerd. De anesthesist zal door de centrale
zorgverlener of cardioloog nadrukkelijk op de hoogte moeten worden gesteld van de risico’s van
anesthesie bij MD1-patiënten (zie
Anesthesie ).
5.2.5 Aanbevelingen
Aanbevelingen die volgen uit de richtlijn
Overige aanbevelingen
5.3
Spieren
5.3.1 Inleiding
Een van de kenmerkende verschijnselen van MD1 is een meestal geleidelijk progressieve zwakte
in de spieren van het gelaat, de kauw-, keel- en halsspieren en de distale spieren van de
ledematen. Later doet deze spierzwakte zich ook voor in de proximale spieren. Naast
spierzwakte is er vooral in de handen sprake van myotonie.
Spierzwakte
Zwakte van de gelaatspieren kan leiden tot ptosis (hangende oogleden), het onvermogen
breeduit te lachen en een facies myopathica (uitdrukkingsloos gelaat), waardoor patiënten een
norse of ongeïnteresseerde indruk kunnen maken. Verder ontstaan er bij progressie van de
ziekte slikproblemen en een nasale en onduidelijke spraak, met name dysartrie. Als gevolg
hiervan kunnen patiënten hinder ondervinden in de communicatie en in sociale contacten.
Er is vaak een uitgesproken zwakte van de nekflexoren: men kan vanuit liggende positie het
hoofd niet opheffen. De spierzwakte in de handen en onderarmen leidt tot 'onhandigheid'. Men
heeft moeite met eenvoudige handelingen die de fijne motoriek betreffen. Wat betreft de
onderbeenmusculatuur is vooral de dorsiflexie verminderd. Men struikelt mede daardoor vaker of
loopt sloffend en valt daardoor vaker.
• Patiënt en omgeving worden geïnformeerd over risico’s van cardiale complicaties en het
belang van een jaarlijkse controle, ook bij afwezigheid van klachten.
• Patiënt wordt actief opgeroepen voor jaarlijkse (hart)controle bij de centrale zorgverlener.
• Tijdens het jaarlijks consult voert de centrale zorgverlener een controle van het hart uit
bestaande uit anamnese, lichamelijk onderzoek en een ECG.
• Bij afwezigheid van klachten en bij een normaal ECG verwijst de centrale zorgverlener de
patiënt eens per twee tot vijf jaar naar de cardioloog voor een 24-uurs ECG.
•
Bij een afwijkend ECG, cardiale klachten in de anamnese en/of tekenen van cardiale
problemen bij lichamelijk onderzoek wordt verwezen naar de cardioloog voor aanvullend
onderzoek en verdere behandeling.