38 / 72
Zorgstandaard MD1 2015
38
Ondanks de toenemende spierzwakte kunnen patiënten hun dagelijkse activiteiten meestal nog
lang zelfstandig blijven uitoefenen. Wel is het van belang om tijdig hulpmiddelen in te zetten en
alert te zijn op de risico's van vallen. Op de lange termijn kan de rolstoel voor sommigen een
goede mogelijkheid bieden om de actieradius te verbreden.
Myotonie
Myotonie is een veelal pijnloos verschijnsel, met name in de handen, waardoor bijvoorbeeld het
snel loslaten van voorwerpen kan worden belemmerd. Meestal heeft men er in het dagelijks leven
niet veel last van, maar koude kan de klachten wel essentieel doen verergeren.
5.3.2 Jaarlijkse controle door centrale zorgverlener
De centrale zorgverlener neemt jaarlijks een anamnese af waarbij gestructureerd gevraagd wordt
naar spierzwakte, pijn, vallen en myotonie. Vooral de gevolgen voor het functioneren in het
dagelijks leven komen daarbij aan de orde, bijvoorbeeld het moeite hebben met het openen van
potjes, open en dicht maken van knoopjes of een halsketting, iets pakken of schrijven, problemen
met de zelfverzorging, vaker struikelen of vallen, moeite met traplopen of fietsen, kauw- of
slikproblemen.
Ook mogelijke problemen met verstaanbaar spreken of problemen in de communicatie komen
aan de orde, evenals andere zaken die kunnen wijzen op een verminderde zelfredzaamheid,
actieradius en sociale participatie. De spierkracht (MRC) kan worden gemeten in de vroeg
aangedane spieren (nekbuigers, vingerbuigers en -strekkers en onderbeenspieren) maar ook
functioneel, bijvoorbeeld middels het laten opstaan uit een stoel en traplopen.
Stijfheid in de handen na dichtknijpen en in de tong bij spreken na een periode van zwijgen, zijn
tekenen van myotonie. De aanwezigheid van myotonie in handspieren, onderarmspieren, tong-
en oogspieren kan worden getest, waarbij gelet moet worden op het 'warming-up fenomeen'.
5.3.3 Indicaties voor verwijzen naar specialist
Wanneer de spierzwakte het functioneren in het dagelijks leven negatief beïnvloedt, bijvoorbeeld
bij regelmatig vallen, wordt geadviseerd te verwijzen naar een revalidatiearts of naar een
neuroloog met kennis van spierziekten voor behandeling en begeleiding, waaronder advisering
betreffende orthesen of beweging. Ook bij slik-, en communicatieproblemen, (dreigende)
toename van psychosociale problemen en verminderde sociaal-maatschappelijke participatie
wordt verwijzing naar een spierziekterevalidatieam / revalidatiearts aanbevolen.
Het is te overwegen om direct na het stellen van de diagnose de patiënt naar de revalidatiearts te
verwijzen omdat de patiënt vaak een onderpresentatie van zijn klachten geeft.
5.3.4 Behandeling
Spierzwakte
De toenemende spierzwakte zorgt na verloop van tijd voor meer problemen in het dagelijks
functioneren. Spierzwakte is niet direct door oefening of medicatie te behandelen. Wel bieden
hulpmiddelen zoals orthesen, aangepaste schoenen, een rollator of rolstoel vaak uitkomst. Het
blijkt echter dat MD1-patiënten relatief weinig gebruik maken van deze hulpmiddelen. De centrale
zorgverlener en revalidatiearts zijn hier alert op en proberen patiënten te motiveren om
hulpmiddelen te gaan gebruiken. De naaste familie wordt hier nadrukkelijk bij betrokken.