6
INLEIDING
Op 14 en 15 november 2013 organiseerde de VSOP de tweede Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen. De conferentie
stond geheel in het teken van de implementatie van het Nationale Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ), dat de maand ervoor, op 10
oktober aan minister Schippers van VWS was aangeboden. In 2010 vond de eerste Nationale Conferentie Zeldzame
Aandoeningen plaats, om een bijdrage te leveren aan het toen nog te ontwikkelen NPZZ.
Beide conferenties waren onderdeel van ‘Europlan’ een door de Europese Commissie geïnitieerd project om er voor te zorgen
dat de nationale plannen die in de EU-lidstaten worden ontwikkeld, op elkaar aansluiten. Immers, zorg en onderzoek voor
zeldzame aandoeningen kunnen niet zonder Europese en internationale samenwerking.
Het volgende citaat
1
maakt de problematiek van de zeldzame aandoeningen goed duidelijk:
“Maakt het in Nederland iets uit of je een zeldzame of een veel voorkomende aandoening hebt? Helaas wel!
Zowel bij de diagnosestelling als de behandeling van zeldzame aandoeningen ervaren vele patiënten problemen.
Zo duurt het vaak onnodig lang voordat de diagnose gesteld wordt. Ook wordt er nog veel te weinig wetenschappelijk
onderzoek naar oorzaak en behandeling gedaan. De medische zorg beperkt zich daardoor noodgedwongen tot het
behandelen van symptomen en het beperken van gezondheidsschade. Databanken met medische gegevens en biobanken
voor onderzoek ontbreken of worden niet gedeeld tussen medische centra, behandelaars en onderzoekers.
De omvang van het probleem is niet gering. Een aandoening is volgens Europese regels zeldzaam als deze bij niet meer
dan 5 op de 10.000 inwoners voorkomt. In Nederland betekent dat maximaal 8.000 patiënten per aandoening.
Aangezien er echter duizenden zeldzame aandoeningen zijn, zijn er in Nederland naar schatting 1 miljoen mensen met
zo’n aandoening. Door het erfelijk of aangeboren karakter van veel zeldzame aandoeningen betreft het veel kinderen.
De impact op de overige gezinsleden is vaak groot.
De kwaliteit van de zorg voor mensen met een zeldzame aandoening moet daarom beter. Dat vinden zowel patiënten-
organisaties als de behandelaars. De invoering van marktwerking in de zorg kan de kwaliteit van de zorg voor zeldzame
aandoeningen bedreigen, maar biedt ook kansen. Ook patiëntenorganisaties voor zeldzame aandoeningen kunnen nu een
gelijkwaardige positie in gaan nemen ten opzichte van zorgaanbieders en zorgverzekeraars. Hun bijdrage als gelijkwaardig
partner is onmisbaar om de continuïteit, coördinatie en kwaliteit van de zorg voor zeldzame aandoeningen te verbeteren
en te verankeren. Met de kennis onder hun achterban over de aandoening en de wensen op het terrein van onderzoek en
zorg zijn ze dé partij om vanuit het patiëntenperspectief bij te dragen aan de kwaliteit en inrichting van onderzoek en zorg.”
Het motto van de conferentie was: ‘Maak de puzzel compleet’, verwijzend naar het feit dat de zorg voor zeldzame aandoeningen
nog te vaak incompleet en versnipperd is. De figuur op de linker bladzijde stond daarom centraal tijdens de conferentie en ook
‘stresskussentjes’ in de vorm van puzzelstukken maakten de deelnemers bewust van deze uitdaging. Dankzij hun actieve
deelname, deskundige inleiders en bekwame voorzitters biedt dit verslag voldoende aanknopingspunten om de implementatie
van het NPZZ een succes te maken!
Alle presentaties en video’s van de conferentie zij
eschikbaar (
.
1
Ter nagedachtenis aan oud-minister Els Borst-Eilers: haar voorwoord bij de brochure ‘Gelijke kansen voor zeldzame
aandoeningen. Een praktische wegwijzer voor patiëntenorganisaties’ (VSOP, maart 2009)
