7
DE PATIËNT AAN HET WOORD
De programma onderdelen van het congres werden voorafgegaan door een drietal video’s, met daarin twee patiënten met een
zeldzame aandoening en een moeder van een kind met een zeldzame aandoening:
Dhr. Michael van der Linde heeft Hemofilie A. Zijn broertje is ook getroffen door een zeldzame aandoening, namelijk de Ziekte
van Duchenne. Mw. Sigrid Hendriks werkt als beleidsmedewerker bij de VSOP en ontdekte dat zij het syndroom van Cushing
heeft. De oudste zoon van mw. Irene Caubo heeft Neurofibromatose Type I.
VIDEO 1: NEEM ONS SERIEUS!
Nederland telt één miljoen mensen met een zeldzame aandoening. In deze video komt onder andere de vraag aan de orde waar
de expertise zich bevindt en waar behandelaars te vinden zijn. En dat niet alleen in Nederland maar in heel Europa. Er moet
meer bekendheid komen voor zeldzame aandoeningen. EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) geeft daarover
informatie. Maar behandelingen zijn per land verschillend en de praktijk wijst uit dat Nederlandse patiënten niet gestimuleerd
worden om zich in het buitenland te laten behandelen. Deze negatieve punten vragen om meer samenwerking en coördinatie
binnen Europa.
Michael van der Linde benadrukt de noodzaak van wetenschappelijk onderzoek. Lastig, want er zijn soms maar heel weinig
patiënten, wat onderzoek bemoeilijkt. Daarom is, ook op het gebied van onderzoek, internationale samenwerking van groot
belang!
Video beschikbaar
VIDEO 2: MEER SAMENWERKEN, BETER LUISTEREN!
In deze tweede video wordt duidelijk dat veel zeldzame aandoeningen beginnen met a-specifieke klachten. Soms wordt pas na
jarenlange zoektochten de juiste diagnose gesteld. Door toevallige omstandigheden of vanwege hun grote
doorzettingsvermogen komen patiënten soms op het juiste (diagnose-)spoor terecht. Meer samenwerking, afstemming en
betere communicatie (informatie-uitwisseling) tussen zorgverleners kunnen de periode totdat de diagnose is gesteld verkorten.
De patiënten geven aan dat diverse zorgaspecten invloed hebben op de kwaliteit van leven. Het gaat hierbij niet alleen om de
(snelle) diagnostiek en de kwalitatief goede (medische) zorg. Zo heeft een preconceptioneel advies invloed op de kwaliteit van
leven van de patiënt met een zeldzame aandoening, maar ook op het nageslacht. Bovengenoemde zorgaspecten zijn niet alleen
van invloed op de kwaliteit van leven van de patiënt, maar ook op die van zijn hele omgeving; in het bijzonder het eigen gezin!
Video beschikbaar
VIDEO 3: OP WEG NAAR DE BESTE ZORG VOOR ZELDZAAM!
Mw. Irene Caubo gaat in de laatste video in op het indrukwekkend aantal zorgverleners dat is betrokken bij de zorg voor haar
zoon met neurofibromatose type I. Ze heeft in het verleden de huisarts gevraagd om de zorg voor haar zoon te coördineren,
omdat deze taak voor haar zelf te zwaar was naast de zorg voor haar zoon. De huisarts nam de coördinatie niet op zich want hij
vroeg zich af waarom dit nodig zou zijn. Door de hoeveelheid betrokken zorgverleners, de verscheidenheid aan zorg en het grote
aantal betrokken (zorg)instellingen is het bijna onmogelijk als moeder alle zorg goed te coördineren. De ontwikkeling van een
expertisecentrum voor de zeldzame aandoening van haar zoon is gaande. Het gezin kijkt enorm uit naar een dergelijk
expertisecentrum, dat niet alleen de beste zorg verleent, maar ook de zorg zal gaan coördineren.
Michael van der Linde ervaart zelf dat een goed weesgeneesmiddel cruciaal kan zijn voor (de kwaliteit van) het leven van een
patiënt met een zeldzame aandoening. Het kan een groot verschil maken in het dagelijks functioneren: bij geen gebruik is de
patiënt regelmatig (of altijd) bedlegerig, maar bij gebruik kan de patiënt (volledig) meedraaien in de maatschappij.
Video beschikbaar
