9 / 21
Congenitale melanocytaire naevi
7
-- Onderzoek naar eventuele aanwezigheid van
lymfadenopathie. Bij patiënten met reuzen CMN
(
˃
40 cm) is jaarlijks palpatie van de lymfeklieren
onderdeel van het lichamelijk onderzoek. Bij CMN
kunnen lymfeklieren fysiologisch vergroot zijn, onder
andere door aanwezigheid van naevuscellen of reactief.
Maar er kan ook sprake zijn van een metastase van
een melanoom. Bij lymfadenopathie wordt aanvullend
onderzoek verricht, door bijvoorbeeld echografisch
onderzoek van de desbetreffende lymfeklierstations met
echogeleide biopsie/excisie en histologisch onderzoek.
Bij afwijkende histologie volgt verwijzing naar een
expertisecentrum, bij normale bevindingen follow-up.
·
·
Fotografische vastlegging in het dossier
Een fotografisch
dossier, met zowel overzichtsfoto’s als detailfoto’s met een
meetlat voor de schaalgrootte, helpt de dermatoloog bij
het vervolgen van de naevi.
·
·
Dermatoscopie
is een non-invasieve techniek om
morfologische kenmerken te evalueren die niet met het
blote oog te zien zijn. Dit onderzoek is niet betrouwbaar
toe te passen bij grotere CMN, omdat met dermatoscopie
de dieper gelegen structuren en noduli niet zijn te
beoordelen. Bovendien kunnen kenmerken die bij
verworven naevi wijzen op een melanoom, bij CMN
fysiologisch aanwezig zijn. Wel kan dermatoscopie zinvol
zijn voor het bepalen van de meest geschikte plaats voor
een eventueel te nemen biopt.
·
·
Biopten
De dermatoloog neemt biopten voor histologisch
onderzoek als hij focale en suspecte veranderingen in
een CMN ziet. Een reguliere patholoog kan het biopt
beoordelen, maar bij twijfel over atypie (bij clinicus en/of
patholoog) is herbeoordeling door een dermatopatholoog/
patholoog met een speciale expertise op dit terrein
aangewezen.
·
·
Diagnostische excisie
Bij een nieuw ontstane of
veranderende nodus is een diagnostische excisie nodig
om het onderscheid tussen een benigne en maligne nodus
te maken. Het is wenselijk dat de dermatoloog bij het te
onderzoeken materiaal aangeeft wat de aanleiding was
voor de excisie en op welke plaats het biopt genomen
is. Ook een beschrijving van het dermatologische beeld
en beschikbare foto’s zijn hierbij nuttige aanvullende
informatie.
·
·
MRI-onderzoek van hersenen en ruggenmerg
Met
MRI-onderzoek is eventueel aanwezige neurocutane
melanocytose (NCM) in beeld te brengen. Screenend MRI-
onderzoek bij patiënten zonder neurologische symptomen
kan ten onrechte geruststelling of ongerustheid geven,
namelijk:
-- niet iedereen met afwijkingen op de MRI die passen bij
NCM krijgt ook daadwerkelijk neurologische klachten;
-- patiënten met afwijkingen op de MRI die passen bij NCM
zonder neurologische symptomen hebben bijna altijd
een goede prognose;
-- patiënten die een MRI zonder afwijkingen hebben,
kunnen op een MRI van latere datumwel afwijkingen
hebben.
Om deze redenen bestaat er in de literatuur twijfel over de
waarde van screenend MRI-onderzoek bij patiënten met
CMN zonder neurologische problemen.
In de Nederlandse concept multidisciplinaire richtlijn
CMNwordt screenend MRI-onderzoek bij CMN zonder
neurologische symptomen niet aanbevolen.
Redenen hiervoor zijn:
-- vermijden van onnodig onderzoek met belasting en
risico’s van narcose;
-- vermijden van onnodige onrust bij asymptomatische
afwijkingen;
-- ontbreken van indicatie voor ingrijpen bij afwijkingen
zonder neurologische symptomen;
-- ontbreken van de zekerheid dat een normale MRI een
garantie is voor het niet ontwikkelen van NCM in de
toekomst;
-- het risico op het vinden van andere bevindingen,
zoals asymptomatische malformaties (Dandy Walker,
Thethered Spinal Cord) zonder behandelconsequenties,
die wel ongerustheid kunnen geven.
Echter, indien er enige aanwijzing is voor het bestaan
of ontwikkelen van neurologische symptomen dan
dient laagdrempelig doorverwezen te worden voor
MRI-onderzoek in een expertisecentrum. De volgende
neurologische verschijnselen zijn een indicatie voor
MRI-onderzoek:
-- Bij duidelijke tekenen van NCM zoals epilepsie, tekenen
van verhoogde intracraniële druk of hersenzenuwuitval
is er een indicatie voor een MRI op korte termijn. Dit ter
beoordeling door de neuroloog.
-- Bij subtiele neurologische symptomen bij een kind, zoals
hapering in de ontwikkeling, is doorverwijzing naar een
kinderneuroloog in een expertisecentrum aanbevolen in
verband met de mogelijkheid van symptomatische NCM.
De beoordeling van MRI-beelden vindt plaats in een
expertisecentrum door een neuroradioloog/neuroloog die
bekend is met NCM.