48 / 72
Zorgstandaard MD1 2015
48
5.9 Individueel zorgplan
Op basis van de beschreven zorg in fase 3 van het zorgcontinuüm (behandeling en begeleiding)
is aan te bevelen om de volgende punten vast te leggen en inzichtelijk te maken voor
zorgverlener en patiënt. Dit kan in de vorm van een individueel zorgplan:
Uitkomsten van anamnese, lichamelijk onderzoek en aanvullend onderzoek bij jaarlijkse controle.
• Inhoud van de zorg: behandelplan en de betrokken zorgverlener(s).
• Wie is de centrale zorgverlener en welke afspraken zijn er tussen patiënt (en naasten),
centrale zorgverlener en betrokken zorgverlener(s) gemaakt.
• Bij welke zorgverlener kunnen patiënt en naasten in deze fase als eerste terecht met vragen
of problemen (eerste aanspreekpersoon).
• Zelfmanagement van patiënt en diens omgeving (naaste partner of gezinsleden).
• Afspraken voor controle.
5.10 Kinderen en jongeren met MD1
5.10.1 Inleiding
Deze zorgstandaard betreft volwassenen met MD1 (vanaf achttien jaar). Het onderzoek naar
symptomen en problemen op kinderleeftijd dient verder ontwikkeld te worden. Daarom beperkt de
zorgstandaard zich tot een globaal overzicht.
Bij kinderen met MD1 staan tijdens de basisschoolleeftijd lichamelijke problemen doorgaans
minder op de voorgrond en spelen leer- en gedragsproblemen een grote rol. Op den duur krijgen
kinderen met MD1 dezelfde lichamelijke problemen als volwassenen.
Congenitale vorm
Deze vorm doet zich vrijwel uitsluitend voor als de moeder MD1 heeft. Een deel van de kinderen
komt kort na de geboorte te overlijden. Baby’s met congenitale MD1 hebben bij de geboorte
ernstige spierzwakte en hypotonie. Longen en ademhalingsspieren kunnen te weinig ontwikkeld
zijn, waardoor ademhalingsondersteuning nodig is. Ook problemen met het maag-darmstelsel
komen voor. Door onvoldoende zuigkracht en zwakte van de slikspieren is het moeilijk voldoende
voeding binnen te krijgen. Dan is voeding via een sonde of gastrostomie aangewezen. Bij de helft
of meer kinderen doen zich contracturen voor, vooral klompvoetjes.
De spierzwakte en hypotonie nemen in de eerste levensjaren meestal spontaan af. De
motorische ontwikkeling is vertraagd: de kinderen gaan later staan, vallen vaak, kunnen niet goed
rennen en zijn ‘onhandig’.
Kenmerkend voor kinderen met de congenitale vorm zijn de vlakke gelaatsuitdrukking en het
'tentmondje'. De kinderen zijn moeilijk te verstaan, onder meer als gevolg van zwakte van het
gehemelte en de gezichtsspieren en hebben vaker dan andere kinderen last van
gebitsproblemen zoals plaque, cariës en tandvleesontsteking.
Beperkte intellectuele begaafdheid is een belangrijk aspect van deze vorm. Kinderen met het
congenitale type leren spreken en zichzelf verzorgen, maar ze kunnen meestal niet leren lezen
en schrijven. Op kinderleeftijd hebben zij een achterstand in cognitieve ontwikkeling. Ze zijn
aangewezen op het speciaal onderwijs.