49 / 72
Zorgstandaard MD1 2015
49
Buikklachten (pijn, krampen, verstopping) komen veel voor, evenals oorontstekingen. Tijdens de
puberteit krijgen ze meer last van spierzwakte, met name in handen, voeten en gezicht. Ook
myotonie doet zich dan voor.
Cardiale geleidingsstoornissen, hartritmestoornissen en een trage hartactie kunnen bij kinderen
met de congenitale vorm al vroeg voorkomen. Specifieke problemen betreffen cardiomyopathie
als gevolg van onvoldoende rijpheid van de hartspier of hypertrofische cardiomyopathie.
Op volwassen leeftijd nemen de spierzwakte en orgaanstoornissen toe.
Kindervorm
De kindervorm begint tussen het eerste levensjaar en de puberteit. Meestal blijkt pas als het kind
naar de basisschool gaat dat er sprake is van MD1. Een vertraagde cognitieve ontwikkeling is
vaak het eerste verschijnsel. De intelligentie van kinderen met MD1 varieert van laag tot hoog,
maar de meerderheid heeft een zwakke tot laagnormale intelligentie.
Ook spraakproblemen doen zich al vroeg voor. Gedragsproblemen, zoals het zich terugtrekken,
sociale problemen en het zich moeilijk kunnen concentreren komen waarschijnlijk vaker voor dan
bij andere kinderen. Speciaal onderwijs kan nodig zijn, vooral als er ook gedrags- of
concentratieproblemen zijn.
Er is aanvankelijk meestal weinig spierzwakte. Sommige kinderen zijn traag in hun motorische
ontwikkeling. Ook hebben de kinderen een vlakke mimiek en gebitsproblemen. Vaak zijn er
buikklachten.
De kinderen klagen vaak over vermoeidheid. Ze zijn traag en kunnen moeilijk tot iets kunnen
komen. Ook kunnen ze meer behoefte hebben aan slaap.
Ook bij deze vorm ontstaat op den duur myotonie en nemen spierzwakte en orgaanstoornissen
toe.
Aandachtspunten
Buikpijn, diarree, obstipatie en fecale incontinentie worden bij kinderen vaker gezien dan bij
volwassenen. Oorzaak, verschijnselen en behandeling van deze klachten zijn waarschijnlijk niet
anders dan bij volwassenen met MD1. De zindelijkheidstraining voor feces kan jarenlang zonder
gevolg zijn, met alle sociale gevolgen van dien.
Kinderen met de congenitale of kindervorm ondervinden door de zwakte van hun gelaatsspieren,
de spraakstoornis en andere verschijnselen van hun ziekte vaak problemen in de communicatie
en sociale contacten. Ze zijn niet goed in sport. Bovendien weten anderen niet altijd dat ook hun
passiviteit en slaperigheid te maken hebben met de ziekte. Als gevolg hiervan zijn de kinderen
kwetsbaar voor pesten of buitensluiten door andere kinderen.
5.10.2 Jaarlijkse controle door centrale zorgverlener
De centrale zorgverlener, bij voorkeur een (kinder)revalidatiearts of kinderarts/kinderneuroloog of
arts voor verstandelijk gehandicapten met kennis van en ervaring met MD1, voert tijdens de
jaarlijkse controle een hartcontrole uit met behulp van een ECG of verwijst hiervoor naar de
kindercardioloog.