Zorgstandaard Myotone Dystrofie type 1

50 / 72

Zorgstandaard MD1 2015 50
De centrale zorgverlener is alert op klachten betreffende slokdarm, maag en darmen (zie
.
De centrale zorgverlener is alert op problemen met een cognitieve of psychosociale achtergrond
die van invloed zijn op het dagelijks leven van het kind.
5.10.3 Indicaties voor verwijzen naar specialist
Voor de behandeling van contracturen kan een orthopedisch chirurg worden ingeschakeld. Ook
is fysiotherapie aangewezen.
Bij cardiologische problematiek of voor cardiale controles wordt verwezen naar een
(kinder)cardioloog (zie .
Voor advies betreffende voeding en gebit wordt zo nodig verwezen naar diëtist en mondhygiënist.
Voor standsafwijkingen van kaken en tanden wordt verwezen naar de orthodontist (zi
.
Bij vertraagde motorische ontwikkeling wordt verwezen naar de (kinder)fysiotherapeut (zie
.
Bij spierzwakte in het gelaat, spraak- en communicatieproblemen wordt verwezen naar de
logopedist (zie .
Bij vragen over de cognitieve ontwikkeling en schoolkeuze wordt verwezen naar de
orthopedagoog of psycholoog. Verwijzing vindt eveneens plaats bij gedrags- of sociale
problemen.
Bij problemen in het gezin of de opvoeding wordt een maatschappelijk werkende of pedagoog
ingeschakeld (zie ook .
5.10.4 Behandeling
Zie waar van toepassing de diverse onderdelen van hoofdstuk 4.
De centrale zorgverlener/kinderarts kan in eerste instantie adviseren over de preventie van
obstipatie, diarree en het bevorderen van een regelmatige stoelgang.
Tevens kunnen de gezins- en opvoedingssituatie ter sprake komen. De attitude van ouders en
manieren om met het kind om te gaan en het aan te moedigen kunnen worden besproken. Hierbij
is aandacht gewenst voor de draaglast/draagkracht van beide ouders. In de praktijk komt veel
neer op de schouders van de niet aangedane ouder. De aangedane ouder is door klachten
horende bij MD1 (zoals vermoeidheid en initiatiefarmoede) vaak maar beperkt belastbaar. Extra
ondersteuning in de gezins- en opvoedingssituatie kan in sommige gevallen gewenst zijn.
Bij problemen op school of in contact met leeftijdsgenootjes kan zo nodig psychosociale hulp
worden ingeschakeld.
Om voedings- en gebitsproblemen zoveel mogelijk te voorkomen dient speciale aandacht te
worden besteed aan preventieve zorg voor voeding en gebit. Standsafwijkingen van kaken en
tanden kunnen het best in de puberteit worden behandeld.
De behandeling van recidiverende longontstekingen is overeenkomstig de behandeling van
volwassenen met MD1 (zi .