3 / 72
Zorgstandaard MD1 2015
3
Inhoudsopgave
Voorwoord ............................................................................................................................................... 5 Samenvatting........................................................................................................................................... 6 1. Inleiding ............................................................................................................................................ 10 1.1 Zorgstandaard zeldzame aandoening ................................................................................... 10 1.2 Zorgstandaard MD1............................................................................................................... 10 1.3 Verantwoording ..................................................................................................................... 11 1.4 Juridische status .................................................................................................................... 12 1.5 Beheer en onderhoud ............................................................................................................ 13 1.6 Leeswijzer.............................................................................................................................. 13 2. Myotone dystrofie type 1 .................................................................................................................. 15 2.1 Omschrijving aandoening ...................................................................................................... 15 2.2 Prevalentie en incidentie ....................................................................................................... 16 3. Organisatie van zorg ........................................................................................................................ 18 3.1 Gecoördineerde zorg ............................................................................................................. 18 3.1.1 De centrale zorgverlener ............................................................................................... 18 3.1.2 Jaarlijkse controle .......................................................................................................... 19 3.2 Individueel zorgplan............................................................................................................... 20 3.3 Zorg voor MD1- patiënten in het algemeen........................................................................... 21 3.3.1 Revalidatiezorg .............................................................................................................. 21 3.3.2 Medisch specialistische zorg ......................................................................................... 22 3.3.3 Samenwerking en afstemming ...................................................................................... 23 3.3.4 Communicatie en voorlichting ....................................................................................... 23 3.3.5 Aandachtspunten........................................................................................................... 24 3.3.6 Organisatie van de zorg voor kinderen met MD1.......................................................... 25 3.4. Aanbevelingen ...................................................................................................................... 25 4. Preventie en diagnostiek .................................................................................................................. 28 4.1 Preventie en vroegtijdige onderkenning ................................................................................ 28 4.1.1 Screening....................................................................................................................... 28 4.1.2 Vroegtijdige onderkenning ............................................................................................. 28 4.1.3 Preventie en kinderwens ............................................................................................... 29 4.1.4 Aanbevelingen ............................................................................................................... 29 4.2 Diagnostisch traject ............................................................................................................... 29 4.2.1 Stellen van de diagnose ................................................................................................ 29 4.2.2 Diagnosegesprek........................................................................................................... 30 4.2.3 Follow-up ....................................................................................................................... 31 4.2.4 Individueel zorgplan....................................................................................................... 31 4.2.5 Aanbevelingen ............................................................................................................... 32 5. Behandeling en begeleiding ............................................................................................................. 33 5.1 Longen en ademhaling .......................................................................................................... 33 5.1.1 Inleiding ......................................................................................................................... 33 5.1.2 Jaarlijkse controle door centrale zorgverlener............................................................... 34 5.1.3 Indicaties voor verwijzen naar specialist ....................................................................... 34 5.1.4 Behandeling................................................................................................................... 34 5.1.5 Aanbevelingen ............................................................................................................... 35 5.2 Hart ........................................................................................................................................ 36 5.2.1 Inleiding ......................................................................................................................... 36 5.2.2 Jaarlijkse controle door centrale zorgverlener............................................................... 36 5.2.3 Indicaties voor verwijzen naar specialist ....................................................................... 36 5.2.4 Behandeling................................................................................................................... 37 5.2.5 Aanbevelingen ............................................................................................................... 37 5.3 Spieren .................................................................................................................................. 37 5.3.1 Inleiding ......................................................................................................................... 37 5.3.2 Jaarlijkse controle door centrale zorgverlener............................................................... 38 5.3.3 Indicaties voor verwijzen naar specialist ....................................................................... 38 5.3.4 Behandeling................................................................................................................... 38 5.3.5 Aanbevelingen ............................................................................................................... 39 5.4 Slokdarm, maag en darmen .................................................................................................. 39 5.4.1 Inleiding ......................................................................................................................... 39 5.4.2 Jaarlijkse door centrale zorgverlener............................................................................. 40 5.4.3 Indicatie voor verwijzen naar specialist ......................................................................... 40