17
MIDDAGPROGRAMMA
Middagvoorzitters: mw. Silvia van Breukelen en dhr. Klaas Dolsma (rapporteur).
Dhr. Klaas Dolsma is directeur van het Erfocentrum en mw. Silvia van Breukelen Coördinator Zeldzame Aandoeningen bij de
VSOP.
PLENAIRE PRESENATIES
ZORG VOOR ZELDZAME AANDOENINGEN - MW. CARLA HOLLAK
Mw. Carla Hollak is hoogleraar metabole ziekten in het AMC.
Presentatie beschikbaar.
Mw. Hollak is opgeleid als hematoloog en raakte gaandeweg betrokken bij onderzoek naar de ziekte van Gaucher, een
lysosomale stapelingsziekte waarvoor als eerste een enzymtherapie is ontwikkeld. Ze doet ook onderzoek naar andere erfelijke
stofwisselingsziekten. Het AMC huisvest het expertisecentrum voor Gaucher, met veel kennis over enzymdefecten en
therapeutisch onderzoek, en heeft een Europees expertise centrum (European Working Group on Gaucher Disease) en daardoor
internationale contacten. Ze benadrukt dan ook dat nationale en internationaal samenwerking op het terrein van zeldzame
aandoeningen een absolute voorwaarde is om doelen te bereiken, maar tegelijkertijd niet
eenvoudig: een enorme uitdaging.
Als vroeg wordt gestart met enzymtherapie kunnen patiënten een bijna normaal leven
lijden. Het helpt daarbij dat er één centrum voor Gaucher in Nederland is met duidelijke
afspraken over verwijzingen. Toch komen ook te late verwijzingen nog voor. Dat kan door
onbekendheid met het expertisecentrum of door eigenwijsheid van de arts die een patiënt
niet kwijt wil.
De inbreng van de industrie kan positief of negatief uitpakken; negatief als activiteiten buiten
het expertisecentrum worden gesponsord waarbij het expertisecentrum niet betrokken is of
men onderling niet samenwerkt. Men is er niet in geslaagd één Gaucher register op te zetten;
onder invloed van de farmaceutische industrie zijn er nu drie. Als de biofarmaceutische
industrieën beter zouden samenwerken, zouden de schaarse patiënten niet verdeeld worden
over de verschillende registers van biofarmaceutische bedrijven en zouden er dus betere
data gegenereerd kunnen worden.
‘LATEN WE ELKAAR ONZE PATIËNTEN GUNNEN’
Mucopolysaccharidose Type 1 is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte die gepaard gaat met schade aan het skelet,
luchtwegen en soms hersenen. In Nederland zijn er 50-60 patiënten. Sinds 2003 is er enzymtherapie voor behandeling van niet-
neurologische verschijnselen. Er zijn duidelijke afspraken gemaakt over verwijzen en over diagnostiek via de klinisch genetische
centra en de ESN (vereniging Erfelijke Stofwisselingsziekten Nederland). Hoewel er een gezamenlijk protocol voor behandeling
van MPS I patiënten initieel is ontwikkeld, is er een verdeling over twee centra (ErasmusMC en AMC). Wat dat betreft, kan de
academie dus de hand ook in eigen boezem steken: laten we nog beter samenwerken en elkaar onze patiënten gunnen!
ZIEKTE VAN FABRY
De aandoening van Fabry wordt veroorzaakt door een X-gebonden deficiëntie van het enzym alfa-galactosidase A die leidt tot
stapeling van glycolipiden in de vaatwand, hart en nieren. Er is één nationaal expertisecentrum in het AMC en er wordt meestal
goed verwezen want de bekendheid van het centrum is goed. Toch gaat het ook dan nog mis: bijvoorbeeld als de diagnostiek
niet in het AMC plaatsvindt, waarna er te late doorverwijzing naar het centrum is. Met de HAMLET-studie wordt momenteel
gewerkt aan verdere verbetering van internationale criteria voor diagnostiek. Met een ZonMw-GGG subsidie is recent ook een
retrospectieve dataverzameling opgezet van behandelde en onbehandelde Fabry-patiënten in drie EU expertisecentra.
In 2001 heeft de EMA twee enzymen geautoriseerd als weesgeneesmiddel: Replagal van TKT/Shire en Fabrazyme van Genzyme.
(De behandelkosten liggen bij beide op ca. € 200.000 per patiënt per jaar.) Hierdoor zijn er twee trajecten ontstaan van beide
industrieën met dezelfde activiteiten die geheel parallel, maar los van elkaar verliepen. Zonde van de tijd en slecht voor de
patiënt.
2
2
Hollak CE, Aerts JM, Aymé S, Manuel J., Limitations of drug registries to evaluate orphan medicinal products for the treatment
of lysosomal storage disorders. Orphanet J Rare Dis. 2011 Apr 16;6:16. doi: 10.1186/1750-1172-6-16.)
